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Morbus Osler

MTA überführt Proben mit einer Pipette.
ID:

0327          Akkreditierte Untersuchung
Diagnostik:
Material:

Analysezeit:
OMIM:
Formulare:

Anforderungsschein Humangenetik

siehe hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie

Weitere Analysen:

22q11 Deletions Syndrom (DiGeorge)
46,XY Geschlechtsdifferenzierungsstörungen (DSD)
5-Fluorouracil-Toxizität (FU, DPYD-Gen)
Abort-Diagnostik
Achondroplasie · Hypochondroplasie · Thanatophore Dysplasie (FGFR3)
Adipositas, hereditäre – Paneldiagnostik
Adrenogenitales Syndrom
Alpha 1-Antitrypsin-Mangel (SERPINA1)
Alport Syndrom
Alzheimer-Demenz
Amyloidose, hereditäre
Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)
Anämien
Androgen-Insensitivitäts-Syndrom (AR)
Aneuploidiescreening · Diagnostik von Mosaiken an Interphasezellkernen
Angelman-Syndrom
Angioödem, hereditäres (SERPING1, F12)
Antithrombin-Mangel (SERPINC1)
Ataxia teleangiectasia (ATM)
Autismus-Spektrum-Störungen
Azoo-/Oligozoospermie – Paneldiagnostik
Azoospermiefaktor (AZF)
Bardet-Biedl-Syndrom
Becker-Muskeldystrophie (DMD)
Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS)
Bindegewebserkrankung · Thorakale Aortenerkrankungen (TAAD)
Birt-Hogg-Dube-Syndrom (FLCN)
Bronchiektasien, idiopathische
Brugada-Syndrom
CADASIL
Chorea Huntington
Chromosomenanalysen – allgemeine Informationen
Chromosomenanalysen – Amnionzellen
Chromosomenanalysen – Chorionzotten
Chromosomenanalysen – Lymphozyten
Cowden/Cowden-Like-Syndrom
Cystische Fibrose · Mukoviszidose (CFTR)
Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS)
Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS), vaskulär (COL3A1)
Eisenstoffwechselstörungen
Epilepsie
Exomdiagnostik, Trioanalyse (WES-Whole Exome Sequencing)
Faktor 13-Mangel (F13A1, F13B)
Fettstoffwechselstörung – Hypercholesterinämie
Fettstoffwechselstörung – Lipodystrophie
Fettstoffwechselstörung – Lipoprotein(a)-Polymorphismen
Fettstoffwechselstörung – Statin-assoziierte Myopathie
Fettstoffwechselstörung erweitert
Fiebersyndrome, periodische
FISH Diagnostik – Molekulare Zytogenetik
Fragiles-X-Syndrom
Fruktose-Intoleranz, hereditäre (ALDOB)
Galaktosämie (GALK1)
Galaktosämie (GALT)
Gilbert-Meulengracht-Syndrom
Glaukom
Großwuchs
Hörstörung, nicht-syndromale, erbliche – Paneldiagnostik
Hörstörung, nicht-syndromale, erbliche (GJB2, GJB6)
Hörstörungen – allgemeine Informationen
Hydrocephalus, X-chromosomal (L1CAM)
Hyper IgE Syndrom
Hyperbilirubinämien
Hyperinsulinismus, kongenitaler – Paneldiagnostik
Hypogonadotroper Hypogonadismus
Irinotecan-Verträglichkeit
Kagami-Ogata-Syndrom
Kallmann-Syndrom, FISH-Analyse
Kardiomyopathie, hypertrophe
Karzinom, Endometrium
Karzinom, Kolorektales
Karzinom, Magen
Karzinom, Mamma und Ovar
Karzinom, Mamma und Ovar (BRCA1, BRCA2 – EBM 11440) Schnellanalyse bei dringender Therapieplanung
Karzinom, Mamma und Ovar (BRCA1, BRCA2 – EBM 11601) Schnellanalyse, PARP-Therapie
Karzinom, Niere
Karzinom, Ovar
Karzinom, Pankreas
Karzinom, Pankreas (BRCA1, BRCA2 – EBM 11601) Schnellanalyse, PARP-Therapie
Karzinom, Prostata
Karzinom, Prostata (BRCA1, BRCA2 – EBM 11601) Schnellanalyse, PARP-Therapie
Karzinom, Schilddrüse
Li-Fraumeni-Syndrom
LongQT-Syndrom
Makrozephalie
Maligne Hyperthermie
Marfan-Syndrom (FBN1, TGFBR1, TGFBR2)
Mastozytose (KIT)
Melanom, malignes (CDKN2A)
Mentale Retardierung, X-Chromosomale und Autismus-Spektrum-Störungen
Methylentetrahydrofolat-Reduktase-Defizienz (MTHFR)
Migräne, hemiplegische (FHM)
Mikro­­­­­deletions­syndrom 22q11.2/ Di George
MODY – Paneldiagnostik
MODY Typ 2 und 3 (GCK, HNF1A)
Molekulare Karyotypisierung (NGS basiert)
Morbus Bechterew (ankylosierende Spondylitis, HLA-B*27)
Morbus Fabry (GLA)
Morbus Hirschsprung
Morbus Wilson (ATP7B)
Multiple endokrine Neoplasie Typ 1 (MEN1)
Multiple endokrine Neoplasie Typ 2 (RET)
Multiple endokrine Neoplasie Typ 4 (CDKN1B)
Muskelatrophie Spinale, proximale (5q-SMA)
Muskelatrophien, Neurogene
Muskeldystrophie, Duchenne / Becker (DMD)
Myopathien und Dystrophien, kongenitale
Myotonien, nicht dystrophische und Periodische Paralysen
Nachweis struktureller chromosomaler Veränderungen
Neurofibromatose Typ1 (NF1)
Neurofibromatose Typ2 (NF2)
Neuropathien, hereditäre
NOONAN Syndrom/Rasopathien
Osteogenesis imperfecta
Ovarialinsuffizienz, prämature (POI)
Pankreatitis, hereditäre
Paragangliom-Phäochromozytom-Syndrom, hereditäres
Pendred-Syndrom
Perrault-Syndrom
Peutz-Jeghers-Syndrom (STK11)
Piebaldismus (KIT)
Plasminogen-Aktivator-Inhibitor – Promotor­polymorphismus 4G/5G (PAI1)
Polyposis, Coli
Porphyrien, hereditäre
Prader-Willi-Syndrom
Pränataler Schnelltest
Protein C-Mangel (PROC)
Protein S-Mangel (PROS1)
Protein Z-Mangel (PROZ)
Pulmonale arterielle Hypertonie
Rett Syndrom
Schilddrüsenhormon-Resistenz
Sichelzellkrankheit
Silver-Russell-Syndrom (SRS)
Skelettdysplasie
Spermienmorphologie und -mobilität
Stickler-Syndrom
Teleangiektasie, hereditäre hämorrhagische
Temple-Syndrom
Thalassämie, Alpha
Thalassämie, Beta
Thrombophilie – Paneldiagnostik
Thrombophilie, Faktor V Leiden, Prothrombin
Treacher-Collins-Syndrom
Tuberöse Sklerose (TSC1, TSC2)
UGT1A1-Genotypisierung – Gilbert-Meulengracht Syndrom und Irinotecan-Verträglichkeit
Usher-Syndrom
Von Hippel-Lindau-Syndrom (VHL)
Waardenburg-Syndrom
Wolfram-Syndrom