Morbus Osler

ID:	0327 Akkreditierte Untersuchung
Diagnostik:	Sequenzierung, MLPA ENG-Gen, ACVRL1-Gen, SMAD4-Gen
Material:	2 ml EDTA-Blut
Analysezeit:	4 Wochen
OMIM:	187300, 600376, 175050
Formulare:	Anforderungsschein Humangenetik

siehe hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie

Weitere Analysen:

22q11 Deletions Syndrom (DiGeorge)

5-Fluorouracil-Toxizität (FU, DPYD-Gen)

Abort-Diagnostik

Achondroplasie · Hypochondroplasie · Thanatophore Dysplasie (FGFR3)

Adipositas, hereditäre – Paneldiagnostik

Adrenogenitales Syndrom (CYP21A2, HSD3B2, CYP11B1, CYP17A1)

Alpha 1-Antitrypsin-Mangel (SERPINA1)

Alport Syndrom

Alzheimer-Demenz

Amyloidose, hereditäre

Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)

Androgen-Insensitivitäts-Syndrom (AR)

Aneuploidiescreening · Diagnostik von Mosaiken an Interphasezellkernen

Angelman-Syndrom

Angioödem, hereditäres (SERPING1, F12)

Antithrombin-Mangel (SERPINC1)

Array-CGH

Ataxia teleangiectasia (ATM)

Autismus-Spektrum-Störungen

Azoo-/Oligospermie – Paneldiagnostik

Azoospermiefaktor (AZF)

Bardet-Biedl-Syndrom

Becker-Muskeldystrophie (DMD)

Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS)

Birt-Hogg-Dube-Syndrom (FLCN)

Bronchiektasien, idiopathische

Brugada-Syndrom

CADASIL

Chorea Huntington

Chromosomenanalysen – allgemeine Informationen

Chromosomenanalysen – Amnionzellen

Chromosomenanalysen – Chorionzotten

Chromosomenanalysen – Lymphozyten

Cowden/Cowden-Like-Syndrom

Cri-du-chat-Syndrom

Cystische Fibrose · Mukoviszidose (CFTR)

Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS)

Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS), vaskulär (COL3A1)

Eisenstoffwechselstörungen

Exomdiagnostik, Trioanalyse (WES-Whole Exome Sequencing)

Faktor 13-Mangel (F13A1, F13B)

Fettstoffwechselstörung – Hypercholesterinämie

Fettstoffwechselstörung – Lipodystrophie

Fettstoffwechselstörung – Lipoprotein(a)-Polymorphismen

Fettstoffwechselstörung – Statin-assoziierte Myopathie

Fettstoffwechselstörung erweitert

Fiebersyndrome, periodische

FISH Diagnostik – Molekulare Zytogenetik

Fruktose-Intoleranz, hereditäre (ALDOB)

Galaktosämie (GALK1)

Galaktosämie (GALT)

Gilbert-Meulengracht-Syndrom

Glaukom

Hörstörung, nicht-syndromale, erbliche – Paneldiagnostik

Hörstörung, nicht-syndromale, erbliche (GJB2, GJB6)

Hörstörungen – allgemeine Informationen

Hydrocephalus, X-chromosomal (L1CAM)

Hyper IgE Syndrom

Hyperbilirubinämien

Hyperinsulinismus, kongenitaler – Paneldiagnostik

Hypogonadotroper Hypogonadismus

Irinotecan-Verträglichkeit

Kagami-Ogata-Syndrom

Kallmann-Syndrom, FISH-Analyse

Kardiomyopathie, hypertrophe

Karzinom, Endometrium

Karzinom, Kolorektales

Karzinom, Magen

Karzinom, Mamma und Ovar

Karzinom, Mamma und Ovar (BRCA1, BRCA2 – EBM 11440) Schnellanalyse bei dringender Therapieplanung

Karzinom, Mamma und Ovar (BRCA1, BRCA2 – EBM 11601) Schnellanalyse, PARP-Therapie

Karzinom, Ovar

Karzinom, Pankreas

Karzinom, Pankreas (BRCA1, BRCA2 – EBM 11601) Schnellanalyse, PARP-Therapie

Karzinom, Prostata

Karzinom, Prostata (BRCA1, BRCA2 – EBM 11601) Schnellanalyse, PARP-Therapie

Li-Fraumeni-Syndrom

LongQT-Syndrom

Maligne Hyperthermie

Marfan-Syndrom (FBN1, TGFBR1, TGFBR2)

Mastozytose (KIT)

Melanom, malignes (CDKN2A)

Mentale Retardierung, X-Chromosomale und Autismus-Spektrum-Störungen

Methylentetrahydrofolat-Reduktase-Defizienz (MTHFR)

Migräne, hemiplegische (FHM)

Mikrodeletionssyndrom 22q11.2/ Di George

Mikrodeletions-Syndrome

Mikrodeletionssyndrom 1p36

Miller-Dieker-Syndrom

MODY – Paneldiagnostik

MODY Typ 2 und 3 (GCK, HNF1A)

Morbus Bechterew (ankylosierende Spondylitis, HLA-B*27)

Morbus Fabry (GLA)

Morbus Hirschsprung

Morbus Wilson (ATP7B)

Multiple endokrine Neoplasie Typ 1 (MEN1)

Multiple endokrine Neoplasie Typ 2 (RET)

Multiple endokrine Neoplasie Typ 4 (CDKN1B)

Muskelatrophie Spinale, proximale (5q-SMA)

Muskelatrophien, Neurogene

Muskeldystrophie, Duchenne / Becker (DMD)

Myopathien und Dystrophien, kongenitale

Myotonien, nicht dystrophische und Periodische Paralysen

Nachweis struktureller chromosomaler Veränderungen

Neurofibromatose Typ1 (NF1)

Neurofibromatose Typ2 (NF2)

Neuropathien, hereditäre

NOONAN Syndrom/Rasopathien

Osteogenesis imperfecta

Ovarialinsuffizienz, prämature (POI)

Pankreatitis, hereditäre

Paragangliom-Phäochromozytom-Syndrom, hereditäres

Pendred-Syndrom

Perrault-Syndrom

Peutz-Jeghers-Syndrom (STK11)

Piebaldismus (KIT)

Plasminogen-Aktivator-Inhibitor – Promotorpolymorphismus 4G/5G (PAI1)

Polyposis, Coli

Porphyrien, hereditäre

Prader-Willi-Syndrom

Pränataler Schnelltest

Protein C-Mangel (PROC)

Protein S-Mangel (PROS1)

Protein Z-Mangel (PROZ)

Rett Syndrom (MECP2)

Schilddrüsenhormon-Resistenz (THRB)

Sichelzellkrankheit

Silver-Russell-Syndrom (SRS)

Sotos-Syndrom 1

Spermienmorphologie und -mobilität

Stickler-Syndrom

Teleangiektasie, hereditäre hämorrhagische (ENG, ACVRL1, SMAD4)

Temple-Syndrom

Thalassämie, Alpha

Thalassämie, Beta

Thrombophilie – Paneldiagnostik

Thrombophilie, Faktor V Leiden, Prothrombin

Treacher-Collins-Syndrom

Tuberöse Sklerose (TSC1, TSC2)

UGT1A1-Genotypisierung – Gilbert-Meulengracht Syndrom und Irinotecan-Verträglichkeit

Usher-Syndrom

Von Hippel-Lindau-Syndrom (VHL)

Waardenburg-Syndrom

Williams-Beuren-Syndrom

Wolf-Hirschhorn-Syndrom

Wolfram-Syndrom