Genetisch bedingte Tumorerkrankungen – Diagnostik und Prävention

Eine Ärztin im Beratungsgespräch mit einem Patienten.

Genetische Beratung und Testung bei familiären Krebserkrankungen

In Deutschland erkranken jährlich etwa 500.000 Menschen an Krebs. In erster Linie ist Krebs eine Erkrankung, die im höheren Alter auftritt und auf eine Kombination aus Lebensstilfaktoren (z. B. Rauchen und Alkoholkonsum) und Umwelteinflüssen (z. B. UV- oder radioaktive Strahlung) zurückzuführen ist. In etwa fünf bis zehn Prozent aller Krebsfälle entsteht eine Krebserkrankung aufgrund einer angeborenen genetischen Veranlagung. Das bedeutet: Bestimmte Veränderungen im Erbgut erhöhen das persönliche Krebsrisiko. Ursache sind krankheitsrelevante Veränderungen in Genen, die an wichtigen Prozessen beteiligt sind. Dazu gehören zum Beispiel die Kontrolle von Zellteilungen oder die Reparatur von DNA-Schäden.

Typisch für ein genetisch bedingtes Tumorrisikosyndrom ist:

Ein erhöhtes Risiko für bestimmte Tumorerkrankungen im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung
Das Auftreten von Krebs in jüngerem Alter (vor dem 51. Lebensjahr)
Das Auftreten mehrerer unterschiedlicher Krebserkrankungen bei einer Person
Das Auftreten seltener Tumoren
Eine Häufung von Krebserkrankungen in der Familie, insbesondere in jungen Jahren
Ein erhöhtes Erkrankungsrisiko für nahe Angehörige

Die einzelnen Tumorsyndrome unterscheiden sich darin, welche Tumorarten auftreten können und wie hoch das jeweilige Erkrankungsrisiko ist. Ist die zugrunde liegende genetische Veränderung bekannt, kann das individuelle Krankheitsrisiko besser eingeschätzt werden. Auf dieser Grundlage lassen sich gezielte und individuell angepasste Vorsorgepläne erstellen.

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Wenn es in Ihrer Familie eine auffällige, ungewöhnliche Häufung an Krebserkrankungen gibt, kann eine humangenetische Beratung sinnvoll sein. Neben einem ausführlichen Gespräch zur Krankengeschichte erstellen wir einen Familienstammbaum über mindestens drei Generationen. In der Beratung erklären wir Ihnen, welche Risiken eine familiäre Tumorerkrankung für Sie selbst oder Ihre Kinder haben kann. Die Beratung hat die Aufgabe, ausführlich und in Ruhe zu informieren. Falls von Ihnen gewünscht, klären wir auch die Möglichkeiten einer genetischen Diagnostik. Nach der Beratung können Sie dann mit ausreichender Bedenkzeit entscheiden, ob Sie eine Testung wünschen. Die Kosten für die Beratung werden in der Regel von den Krankenkassen übernommen.

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Ergibt der Familienstammbaum den Verdacht auf eine genetisch bedingte Tumorneigung, übernehmen die Krankenkassen in der Regel die Kosten für einen Gentest. Mit der genetischen Testung kann die Diagnose einer genetisch bedingten Tumorerkrankung gesichert werden. Je früher eine solche genetische Veranlagung erkannt wird, desto besser die Vorsorge- und Behandlungsmöglichkeiten. Es lässt sich frühzeitiger feststellen, ob und welche Medikamente einer nachfolgenden Behandlung sinnvoll sind und welche Strategien für mögliche Operationsverfahren gewählt werden sollten.

Neben den Sorgen und Ängsten um die eigene Gesundheit kann auch das Wissen um ein erhöhtes familiär bedingtes Risiko sehr belastend sein. Eine wichtige Rolle spielt dabei die genetische Testung, die bei genetisch bedingten Krebserkrankungen je nach Erstauftreten der Tumoren bereits im Kinder- und Jugendalter, aber in der Regel erst ab dem 18. Lebensjahr empfohlen wird und durchgeführt werden kann. Weitere Familienmitglieder können auf diese Weise gezielt getestet und ggf. bezüglich eines erhöhten Erkrankungsrisikos entlastet werden. Die meisten Tumorrisikosyndrome werden autosomal-dominanten vererbt. Das bedeutet: Unabhängig vom Geschlecht besteht für Kinder eine Wahrscheinlichkeit von 50%, die genetische Veränderung von einem betroffenen Elternteil zu erben.

Da sich genetisch bedingte Tumorerkrankungen stark unterscheiden, wird die Krebs-Prävention und -therapie zunehmend individuell auf den Patienten abgestimmt. Durch intensivierte Vorsorge- und Früherkennungsmaßnahmen kann bei vielen Betroffenen eine fortgeschrittene Krebserkrankung vermieden oder früh erkannt werden. Eine zielgerichtete Krebstherapie ist z. B. die Therapie mit PARP-Inhibitoren, bei der je nach Fragestellung bei bestimmten Eierstock-, Brust-, Pankreas- oder Prostatakarzinomen vorab der sogenannte BRCA1/2-Gentest durchgeführt wird.

Der Nachweis einer ursächlichen genetischen Variante ermöglicht eine: