Fettstoffwechselstörungen – Ursachen und Lösungen

Zwei Ärztinnen stehen zusammen und schauen sich die Ergebnisse einer Laboranalyse auf dem iPad an.

Prävention, Diagnostik und genetische Beratung in Hamburg

Erkrankungen des Herzens und der Blutgefäße wie Herzinfarkte und Schlaganfälle sind in Deutschland die häufigste Todesursache – etwa ein Drittel aller Todesfälle geht auf sie zurück. Ein zentraler Risikofaktor sind Fettstoffwechselstörungen, auch Dyslipidämien genannt, die sich vor allem durch erhöhte Lipidwerte wie z. B. LDL-Cholesterin (Hypercholesterinämie) oder Triglyzeride (Hypertriglyzeridämie) im Blut zeigen. Gefährliche Folgen der Fettstoffwechselstörung, insbesondere von erhöhten Cholesterinwerten, sind Durchblutungsstörungen und Herz-Kreislauf-Erkrankungen als Folge einer Arteriosklerose (eine Verengung und Verhärtung der Blutgefäße durch Ablagerungen).

Ein weiteres Problem, das bei Patientinnen und Patienten auftreten kann, ist die statin-assoziierte Myopathie. Statine sind Medikamente zur Senkung des Cholesterins. In seltenen Fällen können sie Muskelbeschwerden, Krämpfe oder Muskelschwäche verursachen. Diese Form der Myopathie (Muskelbeschwerden) ist eine Nebenwirkung der Medikamente und muss frühzeitig erkannt werden, um die Therapie gegebenenfalls anzupassen.

Früherkennung im Fokus

Die Bundesregierung hat aktuell ein Gesetz beschlossen, um die Vorsorge von Herz-Kreislauf-Erkrankungen zu verbessern. Durch das „Gesundes-Herz-Gesetz“ sollen Risikofaktoren möglichst früh bereits im Kindes- und Jugendalter erkannt und bekämpft werden. Geplant sind weitere Früherkennungsuntersuchungen, neue strukturierte Behandlungsprogramme und die Verbesserung von Therapiemöglichkeiten. Neben Präventionsmaßnahmen wie einer bewussten Ernährung und mehr Bewegung, stehen die Früherkennung genetischer Risikofaktoren im Fokus.

Die häufigste angeborene Fettstoffwechselerkrankung ist die Familiäre Hypercholesterinämie (FH), Sie betrifft etwa 1 von 500 Menschen und wird meist von einem Elternteil vererbt. Bereits im Kindesalter führt die FH zu stark erhöhten LDL-Cholesterinwerten. Dadurch besteht ein bis zu 20-fach erhöhtes Risiko für früh auftretende Herz-Kreislauf-Erkrankungen. Ohne Behandlung können die Betroffenen bereits in jungen Jahren einen Herzinfarkt oder Schlaganfall erleiden, weil der Körper Cholesterin nur schwer abbauen kann. Betroffen sind in Deutschland zwischen 5000 und 10.000 Kinder pro Jahr.

Nach derzeitigen Schätzungen erhalten nur 15 % der FH-Patienten die korrekte Diagnose, typischerweise erst nach einem Herzinfarkt in jungem Alter, und nur ein Teil der identifizierten Patienten erhält die richtige, prognose-verbessernde Therapie. Frühzeitige Testung ermöglicht präventive Maßnahmen und individuell angepasste Therapien, um das Risiko schwerer Herz-Kreislauf-Erkrankungen zu minimieren. Die frühe Diagnose ist nicht nur wichtig für die betroffene Person, sondern auch für Familienangehörige, die die genetische Veranlagung tragen könnten, ohne bereits erkrankt zu sein.

Unsere Unterstützung bei der DNA DIAGNOSTIK in Hamburg

Wenn Herz-Kreislauf-Erkrankungen in Ihrer Familie häufig auftreten, kann eine humangenetische Beratung sinnvoll sein. Neben einem ausführlichen Gespräch zur Krankengeschichte wird auch ein Familienstammbaum über mindestens drei Generationen erstellt. In der Beratung erklären wir Ihnen verständlich, welche Risiken eine genetische Fettstoffwechselstörung für Sie selbst oder Ihre Kinder haben kann. Unsere Beratung gibt Ihnen Klarheit über mögliche genetische Diagnostikoptionen. Sie können in Ruhe entscheiden, ob ein Gentest für Sie infrage kommt. Wenn der Familienstammbaum Hinweise auf eine genetische Veranlagung gibt, übernehmen die Krankenkassen in der Regel die Kosten für den Gentest. Mit der genetischen Testung kann die Diagnose einer genetisch bedingten Fettstoffwechselerkrankung gesichert werden. Je früher die Erkrankung diagnostiziert wird, desto besser die Vorsorge- und Behandlungsmöglichkeiten. So kann frühzeitig entschieden werden, ob und welche Medikamente sinnvoll sind und welche Präventionsstrategien empfohlen werden.

Das Wissen über ein erhöhtes Erkrankungsrisiko innerhalb einer Familie kann für Betroffene und insbesondere erkrankte Eltern eine hohe Belastung sein. Nach dem „Gesundes-Herz-Gesetz“ wird bei genetisch bedingten Herz-Kreislauf-Erkrankungen eine genetische Testung – abhängig vom Ausmaß der Fettstoffwechselstörung – bereits im Kindes- und Jugendalter empfohlen. Weitere Familienmitglieder können auf diese Weise gezielt getestet und ggf. bezüglich eines erhöhten Erkrankungsrisikos entlastet werden. Die FH wird autosomal-dominanten vererbt. Das bedeutet: unabhängig vom Geschlecht besteht für Kinder eine Wahrscheinlichkeit von 50%, die genetische Veränderung von einem betroffenen Elternteil zu erben.

Der Nachweis einer ursächlichen genetischen Variante ermöglicht eine: