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Becker-Muskeldystrophie (DMD)

MTA überführt Proben mit einer Pipette.
ID:

0309 Stufe 1; 0075  Stufe 2         Akkreditierte Untersuchung
Diagnostik: Stufe 1: MLPA Analyse
Stufe 2: Sequenzierung DMD-Gen
Material:

• 2 ml EDTA-Blut
• Mundschleimhautabstrich (minimal 3 Trockenabstrichröhrchen)
• Speichel (spezielles Abnahmesystem, bitte anfordern)
• extrahierte DNA (0,5 – 2 µg; Konzentration 50 ng/µl
Analysezeit: Stufe 1: 2 Wochen; Stufe 2: 8 Wochen
OMIM: 300376
Formulare:

Anforderungsschein Humangenetik

Informationen zur Becker-Muskeldystrophie finden Sie hier.

Weitere Analysen:

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Ataxia teleangiectasia (ATM)
Autismus-Spektrum-Störungen
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Azoospermiefaktor (AZF)
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Bindegewebserkrankung · Thorakale Aortenerkrankungen (TAAD)
Birt-Hogg-Dube-Syndrom (FLCN)
Bronchiektasien, idiopathische
Brugada-Syndrom
CADASIL
Chorea Huntington
Chromosomenanalysen – allgemeine Informationen
Chromosomenanalysen – Amnionzellen
Chromosomenanalysen – Chorionzotten
Chromosomenanalysen – Lymphozyten
Cowden/Cowden-Like-Syndrom
Cystische Fibrose · Mukoviszidose (CFTR)
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Eisenstoffwechselstörungen
Epilepsie
Exomdiagnostik, Trioanalyse (WES-Whole Exome Sequencing)
Faktor 13-Mangel (F13A1, F13B)
Fettstoffwechselstörung – Hypercholesterinämie
Fettstoffwechselstörung – Lipodystrophie
Fettstoffwechselstörung – Lipoprotein(a)-Polymorphismen
Fettstoffwechselstörung – Statin-assoziierte Myopathie
Fettstoffwechselstörung erweitert
Fiebersyndrome, periodische
FISH Diagnostik – Molekulare Zytogenetik
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Fruktose-Intoleranz, hereditäre (ALDOB)
Galaktosämie (GALK1)
Galaktosämie (GALT)
Gilbert-Meulengracht-Syndrom
Glaukom
Großwuchs
Hörstörung, nicht-syndromale, erbliche – Paneldiagnostik
Hörstörung, nicht-syndromale, erbliche (GJB2, GJB6)
Hörstörungen – allgemeine Informationen
Hydrocephalus, X-chromosomal (L1CAM)
Hyper IgE Syndrom
Hyperbilirubinämien
Hyperinsulinismus, kongenitaler – Paneldiagnostik
Hypogonadotroper Hypogonadismus
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Kagami-Ogata-Syndrom
Kallmann-Syndrom, FISH-Analyse
Kardiomyopathie, hypertrophe
Karzinom, Endometrium
Karzinom, Kolorektales
Karzinom, Magen
Karzinom, Mamma und Ovar
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Karzinom, Niere
Karzinom, Ovar
Karzinom, Pankreas
Karzinom, Pankreas (BRCA1, BRCA2 – EBM 11601) Schnellanalyse, PARP-Therapie
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Karzinom, Prostata (BRCA1, BRCA2 – EBM 11601) Schnellanalyse, PARP-Therapie
Karzinom, Schilddrüse
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Makrozephalie
Maligne Hyperthermie
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Mentale Retardierung, X-Chromosomale und Autismus-Spektrum-Störungen
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MODY Typ 2 und 3 (GCK, HNF1A)
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Morbus Hirschsprung
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Osteogenesis imperfecta
Ovarialinsuffizienz, prämature (POI)
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Paragangliom-Phäochromozytom-Syndrom, hereditäres
Pendred-Syndrom
Perrault-Syndrom
Peutz-Jeghers-Syndrom (STK11)
Piebaldismus (KIT)
Plasminogen-Aktivator-Inhibitor – Promotor­polymorphismus 4G/5G (PAI1)
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Prader-Willi-Syndrom
Pränataler Schnelltest
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Protein S-Mangel (PROS1)
Protein Z-Mangel (PROZ)
Pulmonale arterielle Hypertonie
Rett Syndrom
Schilddrüsenhormon-Resistenz
Sichelzellkrankheit
Silver-Russell-Syndrom (SRS)
Skelettdysplasie
Spermienmorphologie und -motilität
Stickler-Syndrom
Teleangiektasie, hereditäre hämorrhagische
Temple-Syndrom
Thalassämie, Alpha
Thalassämie, Beta
Thrombophilie – Paneldiagnostik
Thrombophilie, Faktor V Leiden, Prothrombin
Treacher-Collins-Syndrom
Tuberöse Sklerose (TSC1, TSC2)
UGT1A1-Genotypisierung – Gilbert-Meulengracht Syndrom und Irinotecan-Verträglichkeit
Usher-Syndrom
Von Hippel-Lindau-Syndrom (VHL)
Waardenburg-Syndrom
Wolfram-Syndrom