Zytogenetische Analyse
Mit einer zytogenetischen Analyse können die folgenden Erkrankungen bzw. Chromosomenanomalien nachgewiesen werden:
ABORT-DIAGNOSTIK
Bei der Abortdiagnostik können die häufigsten Trisomien (13, 15, 16, 18, 21, 22), sowie Triploidien oder auch geschlechtschromosomale Aberrationen, wie z. B. Turner- oder Klinefelter- Syndrom oder Triplo- X Status, detektiert werden. Bei 60-70 % Prozent spontaner Abortgeschehen sind chromosomale Defekte die Ursache.
CRI-DU-CHAT-SYNDROM
Patienten mit einem Cri-du-Chat-Syndrom weisen eine Mikrocephalie, typische faciale Auffälligkeiten und eine schwere psychomotorische und mentale Retardierung auf. Neugeborene Kinder fallen durch ihr typisches hohes „katzenartiges“ Schreien auf. Die Häufigkeit liegt bei 1:20.000 bis 1:50.000 Geburten.
KALLMANN-SYNDROM
Das Kallmann-Syndrom ist auf eine Mutation oder Deletion des KAL1 Gens in Xp22.31 zurückzuführen. Es ist in seiner Ausprägung und der zugrunde liegenden Deletionsgröße sehr heterogen.
MIKRODELETIONS-SYNDROME
Mikrodeletions-Syndrome entstehen durch einen Chromosomenstückverlust, der unterhalb der mikroskopisch nachweisbaren Auflösungsgrenze von ca. 5 bis 10 Megabasen liegt und in der Regel mehrere Gene umfasst. Sie werden daher auch als Contiguous-Gene-Syndrome bezeichnet.
MIKRODELETIONSSYNDROM 1P36
Das Mikrodeletions-Syndrom 1p36 ist gekennzeichnet durch multiple kongenitale Anomalien und eine mentale Retardierung (Shapira et al., 1997).
MIKRODELETIONSSYNDROM 22Q11.2/ DI GEORGE
Das Mikrodeletionssyndrom 22q11.2 gehört mit einem Vorkommen von 1:4.000 bis 1:6.000 Geburten zu den häufigsten Mikrodeletionssyndromen. Eine Deletion in der chromosomalen Region 22q11.2 findet sich häufig bei Patienten mit angeborenen Herzfehlern (typischerweise konotrunkalen Defekten) sowie weiteren Auffälligkeiten.
MILLER-DIEKER-SYNDROM
Das Miller-Dieker Syndrom, auch Miller Dieker Lissencephalie Syndrom (MDLS) oder 17p-Syndrom ist ein Contiguous-Gene-Syndrom, das auf die Deletion von Genen in der Region 17p13.3 zurückzuführen ist.
SOTOS-SYNDROM 1
Patienten mit Sotos-Syndrom 1 weisen faciale Dysmorphien, Lernschwierigkeiten und in 90 Prozent der Fälle eine beschleunigte kindliche Wachstumsphase auf.
WILLIAMS-BEUREN-SYNDROM
Das Williams-Beuren-Syndrom (WBS), auch bekannt als Chromosom 7q11.23-Deletionssyndrom, ist ein Contiguous-Gene-Syndrom, bei dem in 95 Prozent der Fälle eine hemizygote Deletion von bis zu 1.5 bis 1.8 Mb in der chromosomalen Region 7q11.23 vorliegt.
WOLF-HIRSCHHORN-SYNDROM
Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom ist gekennzeichnet durch eine bereits pränatal auftretende Wachstumsretardierung und eine Microcephalie.
