Hämatologische Neoplasien
| ID: | 0137 Akkreditierte Untersuchung |
| Diagnostik: | Sequenzierung und CNV: ANKRD26, ATG2B, ATM, BRCA1, BRCA2, CBL, CEBPA, CHEK2, DDX41, DKC1, ETV6, FANCA, GATA2, KRAS, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1, NRAS, PAX5, PMS2, PTPN11, RBBP6, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SRP72, TERC, TERT, TINF2, TP53 |
| Material: | • 2 ml EDTA-Blut |
| Analysezeit: | 8 Wochen |
| OMIM: | 601626, 188000, 616216, 616871 |
| Formulare: |
Bei etwa 5–10 % der hämatologischen Neoplasien liegt eine vererbte Keimbahnmutation vor. Erbliche Formen betreffen vor allem myeloische Erkrankungen und lassen sich in drei Gruppen einteilen.
In der ersten Gruppe treten Erkrankungen wie die akute myeloische Leukämie (AML) oder das myelodysplastische Syndrom (MDS) ohne vorherige Auffälligkeiten auf, beispielsweise bei CEBPA-Mutationen mit oft guter Prognose oder DDX41-Mutationen, die meist erst im höheren Alter manifest werden. Die zweite Gruppe umfasst Formen mit vorbestehender Thrombozytopenie und erhöhter Blutungsneigung, die häufig auf Mutationen in RUNX1, ANKRD26 oder ETV6 zurückzuführen sind und mit einem erhöhten Leukämierisiko einhergehen. Die dritte Gruppe bilden syndromale Formen, bei denen neben dem Blutsystem auch andere Organe betroffen sind, etwa bei GATA2-Defizienz mit Immunschwäche, Lymphödemen oder Gehörlosigkeit oder der Fanconi-Anämie mit Knochenmarkversagen; auch das Down-Syndrom ist mit einem erhöhten Leukämierisiko verbunden. Bei lymphatischen Neoplasien sind Keimbahnmutationen seltener, gewinnen jedoch an Bedeutung, etwa durch PAX5-Mutationen bei familiärer ALL sowie TP53– oder ATM-Defekte, die das Risiko für verschiedene Leukämien und Lymphome erhöhen.