Primäre ziliäre Dyskinesie
| ID: | 0139 Akkreditierte Untersuchung |
| Diagnostik: | Sequenzierung und CNV: CCDC39, CCDC40, CCNO, CENPF, CFAP221, CFAP298, CFAP300, CFAP54, CFAP74, CLXN, DNAAF1, DNAAF11, DNAAF19, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF4, DNAAF5, DNAAF6, DNAH1, DNAH11, DNAH5, DNAH7, DNAH8, DNAH9, DNAI1, DNAI2, DNAJB13, DNAL1, DRC1, DRC2, DRC4, FOXJ1, LRRC56, MCIDAS, NEK10, NME5, NME8, ODAD1, ODAD2, ODAD3, ODAD4, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, SPAG1, TP73, TTC12, ZMYND10 |
| Material: | • 2 ml EDTA-Blut |
| Analysezeit: | 8 Wochen |
| OMIM: | 608644, 613807, 244400, 613808 |
| Formulare: |
Primäre ziliäre Dyskinesie (PCD) ist eine seltene, angeborene Erkrankung, bei der die Struktur oder Funktion der Zilien gestört ist. Dies betrifft vor allem die Atemwege, es sind aber auch weitere Organe betroffen. Es handelt sich meist um eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung.
Zu den häufigen Symptomen zählen chronischer Husten (beginnend häufig schon im Kindesalter), wiederkehrende Atemwegsinfektionen, häufige Nasennebenhöhlen- und Mittelohrentzündungen, eine Lageanomalie der inneren Organe (Situs inversus totalis, Heterotaxie), Infertilität bei Männern und eine verminderte Fruchtbarkeit bei Frauen. Eine der wichtigsten Differentialdiagnosen ist die Mukoviszidose.