Non-5q-SMA
| ID: | 0141 Akkreditierte Untersuchung |
| Diagnostik: | Sequenzierung und CNV: ASAH1, BICD2, BSCL2, CHCHD10, DNAJB2, DYNC1H1, EXOSC3, GAA, GARS1, IGHMBP2, PLEKHG5, REEP1, SETX, TFG, TRPV4, UBA1, VAPB, VRK1 |
| Material: | • 2 ml EDTA-Blut |
| Analysezeit: | 8 Wochen |
| OMIM: | 158600, 615290, 618291, 181405 |
| Formulare: |
Unter non-5q-SMA werden seltene Formen der spinalen Muskelatrophie zusammengefasst, die nicht durch Veränderungen des SMN1-Gens auf Chromosom 5q verursacht werden. Wie die klassische 5q-SMA beruhen sie auf dem Verlust bzw. der Funktionsstörung motorischer Nervenzellen insbesondere im Rückenmark und führen zu Muskelschwäche und Muskelschwund.
Während die klassische 5q-SMA für etwa 95 % aller SMA-Fälle verantwortlich ist, zeichnet sich die deutlich seltenere non-5q-SMA durch pathogene Varianten in einer Vielzahl anderer Gene aus, was zu sehr unterschiedlichen Krankheitsverläufen und Vererbungsmustern führt. Die Symptome ähneln jedoch oft einer 5q-SMA: Muskelschwäche (die je nach Form unterschiedlich stark fortschreiten kann), reduzierte Reflexe und Muskelatrophie. Die Verteilung kann proximal oder distal betont sein; zusätzlich können je nach Gen Skelettveränderungen, Kontrakturen, Atemprobleme oder neurologische Begleitsymptome auftreten. Die wichtigsten und am häufigsten betroffenen Gene bei genetisch bestätigter non-5q-SMA sind DYNC1H1, BICD2 und TRPV4.