Pränataldiagnostik

Die Pränataldiagnostik ermöglicht es Eltern, frühzeitig Informationen über die genetische Gesundheit ihres ungeborenen Kindes zu erhalten. Eine Chromosomenanalyse kann aus verschiedenen Gründen erforderlich sein. Dazu gehören beispielsweise ein höheres Alter der werdenden Mutter, familiäre Chromosomenaberrationen (in der Familie bekannte genetische Defekte) oder auffällige Befunde bei der Ultraschalluntersuchung während der Schwangerschaft. Diese Analysen dienen dazu, mögliche genetische Erkrankungen beim ungeborenen Kind frühzeitig zu erkennen.

Eine der gängigsten Methoden für diese Untersuchungen ist die Chorionzottenbiopsie (CVS). Bei dieser Untersuchung werden Gewebeproben aus den Chorionzotten entnommen, die Teil der Plazenta (Mutterkuchen) sind. In der Regel ist der genetische Befund der Chorionzotten repräsentativ für den Fötus, was ermöglicht, chromosomale Abweichungen aufzudecken. Eine weitere Methode ist die Amniozentese, bei der Fruchtwasser aus der Fruchtblase gewonnen wird. Das im Fruchtwasser enthaltene Zellmaterial, darunter auch Zellen des ungeborenen Kindes, wird auf genetische Abweichungen untersucht.

In einigen Fällen kann auch eine Nabelschnurpunktion (CORD-Biopsie) durchgeführt werden. Hierbei wird das fetale Blut in der Nabelschnur analysiert, um genetische Abweichungen festzustellen. Zusätzlich gibt es nicht-invasive pränatale Tests (NIPT), bei denen Blutproben von der Mutter genommen werden. Diese Tests analysieren die zellfreie DNA des Fötus im Blut der Mutter. So können Trisomien, also Chromosomenstörungen, bei denen ein Chromosom dreifach vorliegt, und weitere genetische Erkrankungen erkannt werden.  und bieten eine Möglichkeit zur Erkennung von Trisomien und anderen genetischen Erkrankungen.