Autismus-Spektrum-Störungen

ID:
Diagnostik:	siehe weiterführende Diagnostik: Trioanalyse Exom (Eltern und Kind)
Material:	2 ml EDTA-Blut
Analysezeit:	8-12 Wochen
OMIM:	613670, 300672
Formulare:	Anforderungsschein Humangenetik

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Fiebersyndrome, periodische – Paneldiagnostik

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Hämochromatose

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Myopathien

Nachweis struktureller chromosomaler Veränderungen

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Neuromuskuläre Erkrankungen – allgemeine Informationen

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Next Generation Sequencing (NGS)

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Piebaldismus (KIT)

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Polyposis, Coli

Porphyrie, akute intermittierende (HMBS)

Porphyrien, hereditäre – Paneldiagnostik

Prader-Willi-Syndrom

Pränataler Schnelltest

Protein C-Mangel (PROC)

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Teleangiektasie, hereditäre hämorrhagische (ENG, ACVRL1, SMAD4)

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Thalassämie, Alpha

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Thrombophilie – Paneldiagnostik

Thrombophilie, Faktor V Leiden, Prothrombin

Treacher-Collins-Syndrom (TCOF1, POLR1C, POLR1D)

Tuberöse Sklerose (TSC1, TSC2)

UGT1A1-Genotypisierung – Gilbert-Meulengracht Syndrom und Irinotecan-Verträglichkeit

Usher-Syndrom – Paneldiagnostik

Von Hippel-Lindau-Syndrom (VHL)

Waardenburg-Syndrom – Paneldiagnostik

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Wolf-Hirschhorn-Syndrom

Wolfram-Syndrom (WFS1, CISD2)