Zystische Nierenerkrankung
| ID: | 0144 Akkreditierte Untersuchung |
| Diagnostik: | Sequenzierung und CNV: ALG5, ALG6, ALG8, ALG9, ANKS6, BICC1, BMP4, CEP164, CEP290, CEP83, CHD1L, COL4A1, CRB2, CYS1, DCDC2, DNAJB11, DZIP1L, FLCN, FRAS1, GANAB, GLIS2, HNF1B, IFT140, IFT172, INVS, IQCB1, LRP5, MAPKBP1, MUC1, NEK8, NOTCH2, NPHP1, NPHP3, NPHP4, OFD1, PAX2, PKD1, PKD2, PKHD1, PMM2, PRKCSH, REN, ROBO2, RPGRIP1L, SDCCAG8, SEC61A1, SEC61B, SEC63, SIX2, SLC41A1, TMEM67, TSC1, TSC2, TTC21B, UMOD, VHL, WDR19, XPNPEP3, ZNF423 |
| Material: | • 2 ml EDTA-Blut |
| Analysezeit: | 8 Wochen |
| OMIM: | 613095, 193300, 162000, 609254 |
| Formulare: |
Zystische Nierenerkrankungen umfassen eine klinisch und genetisch hochgradig heterogene Gruppe seltener, erblicher Störungen, die pathophysiologisch überwiegend den Ziliopathien zugeordnet werden. Ursächlich sind Defekte in Proteinen des primären Ziliums oder des Basalkörpers, die zu einer Störung der zellulären Signalwege, unkontrollierter epithelialer Proliferation und konsekutiver Flüssigkeitsakkumulation in den Nierentubuli führen.
Das klinische Spektrum reicht von der klassischen autosomal-dominanten polyzystischen Nierenerkrankung (ADPKD, primär durch Mutationen in PKD1 und PKD2), die meist erst im Erwachsenenalter zur terminalen Niereninsuffizienz führt, bis hin zur autosomal-rezessiven Form (ARPKD, Mutation in PKHD1), die sich typischerweise bereits perinatal mit bilateralen Makrozysten und kongenitaler Leberfibrose manifestiert. Davon abzugrenzen ist die Nephronophtise (NPHP), eine autosomal-rezessive Erkrankung, die durch Zysten an der kortikomedullären Grenze, tubulointerstitielle Fibrose und eine frühzeitige terminale Niereninsuffizienz im Kindes- oder Jugendalter gekennzeichnet ist.