CatSper-bedingte Infertilität
| ID: | 0143 Akkreditierte Untersuchung |
| Diagnostik: | Sequenzierung und CNV: ARMH2, CATSPER1, CATSPER2, CATSPER3, CATSPER4, CATSPERB, CATSPERD, CATSPERE, CATSPERG, CATSPERH, CATSPERQ, CATSPERT, CATSPERZ, EFCAB9, SLC9C1, STRC |
| Material: | • 2 ml EDTA-Blut |
| Analysezeit: | 8 Wochen |
| OMIM: | 612997, 619805, 611102 |
| Formulare: |
Die CatSper-bedingte Infertilität ist eine autosomal-rezessive Form der männlichen Sterilität, bei der Spermien aufgrund eines funktionell defekten Calciumkanals die Fähigkeit zur essenziellen Hyperaktivierung verlieren. Da die basale Motilität intakt bleibt, zeigt das Standard-Spermiogramm oft eine unauffällige Normozoospermie.
Klinisch führt die Mehrheit der ursächlichen Mutationen zu einer isolierten, nicht-syndromalen Infertilität. Eine wichtige Ausnahme bilden Mikrodeletionen auf Chromosom 15q15.3: Betreffen diese neben CATSPER2 auch das benachbarte STRC-Gen, resultiert das syndromale Taubheits-Infertilitäts-Syndrom, das zusätzlich mit einer angeborenen Innenohrschwerhörigkeit einhergeht.