Hereditäre spastische Paraparese (HSP)
| ID: | 0142 Akkreditierte Untersuchung |
| Diagnostik: | Sequenzierung und CNV: AAAS, ABCD1, ABHD12, ABHD16A, AFG3L2, AIMP1, ALDH18A1, ALDH3A2, ALS2, AMFR, AMPD2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, ARG1, ARL6IP1, ARSA, ATAD3A, ATL1, ATP13A2, B4GALNT1, BICD2, BSCL2, BTD, C19orf12, CAMTA1, CAPN1, CCT5, CLCN2, CLN8, CPT1C, CYP27A1, CYP2U1, CYP7B1, DARS1, DARS2, DDHD1, DDHD2, DNAJC12, DSTYK, EIF2B5, ENTPD1, ERLIN1, ERLIN2, EXOSC3, FA2H, FARS2, FICD, FIG4, FLVCR1, FRRS1L, GAD1, GALC, GAN, GBA2, GBE1, GCH1, GFAP, GJA1, GJC2, GLB1, GNAO1, GNB1, GPR88, GRID2, HACE1, HEXA, HPDL, HSPD1, HYCC1, IBA57, KCNA2, KDM5C, KIDINS220, KIF1A, KIF1C, KIF5A, KLC2, KLC4, KMT2B, KPNA3, L1CAM, MAG, MARS1, MARS2, MMACHC, MTPAP, MTRFR, NIPA1, NKX6-2, NT5C2, OPA1, OPA3, PANK2, PCYT2, PDYN, PGAP1, PLA2G6, PLP1, PNPLA6, PTPN23, RAB3GAP2, REEP1, REEP2, RETREG1, RNF170, RTN2, SACS, SELENOI, SETX, SLC16A2, SLC33A1, SLC39A14, SPART, SPAST, SPG11, SPG21, SPG7, SPR, SPTAN1, SPTSSA, SYNE1, TBCD, TECPR2, TFG, TH, TMEM63C, TNR, TUBB4A, UBAP1, UBTF, UCHL1, USP8, VAC14, VAMP1, VAPB, VCP, VPS13D, VPS37A, WASHC5, WDR45B, WWOX, ZFYVE26, ZFYVE27 |
| Material: | • 2 ml EDTA-Blut |
| Analysezeit: | 8 Wochen |
| OMIM: | 182601, 182600, 610250, 604360 |
| Formulare: |
Die Hereditäre Spastische Paraparese (HSP) – auch Morbus Strümpell-Lorrain genannt – umfasst eine klinisch und genetisch hochgradig heterogene Gruppe seltener, neurodegenerativer Erkrankungen. Das Leitsymptom ist eine chronisch-progrediente spastische Tonuserhöhung und Parese der unteren Extremitäten, bedingt durch eine bilaterale Degeneration der kortikospinalen Bahnen.
Klinisch differenziert man zwischen der reinen HSP, bei der sich die Symptomatik im Wesentlichen auf die spastische Paraparese und gelegentliche Blasenfunktionsstörungen beschränkt, und komplizierten Formen, die mit zusätzlichen Manifestationen wie Ataxie, peripherer Neuropathie, kognitiven Defiziten oder Optikusatrophie einhergehen. Das Manifestationsalter variiert vom Kleinkind- bis zum späten Erwachsenenalter. Ätiologisch liegen der HSP Defekte in weit über 80 verschiedenen Genen (SPG-Loci) zugrunde, die essenzielle neuronale Prozesse wie den axonalen Transport oder den Lipidmetabolismus stören. Die Vererbung kann autosomal-dominant, autosomal-rezessiv oder seltener X-chromosomal erfolgen.