CAKUT
| ID: | 0140 Akkreditierte Untersuchung |
| Diagnostik: | Sequenzierung und CNV: ACE, ACTG2, AGT, AGTR1, ANOS1, BICC1, BMP4, BNC2, CDC5L, CEP55, CHD1L, CHD7, CHRM3, CTU2, DHCR7, DSTYK, EYA1, FGF20, FOXC1, FRAS1, FREM1, FREM2, GATA3, GLI3, GPC3, GREB1L, GRIP1, HAAO, HNF1B, HOXA13, HPSE2, ITGA3, ITGA8, JAG1, KIF14, KMT2D, KYNU, LIFR, LRIG2, LRP4, MUC1, MYOCD, NADSYN1, NEK8, NPHP3, NRIP1, PAX2, PBX1, REN, RET, ROBO1, ROBO2, SALL1, SIX2, SIX5, SLIT2, SOX17, TBC1D1, TBX18, TFAP2A, TNXB, TRAP1, UMOD, UPK3A, WNT4, WT1, ZIC3, ZMYM2 |
| Material: | • 2 ml EDTA-Blut |
| Analysezeit: | 8 Wochen |
| OMIM: | 137920, 120330, 601653, 107480 |
| Formulare: |
Der Begriff CAKUT („Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract“) fasst eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe angeborener Fehlbildungen der Nieren und ableitenden Harnwege zusammen. Dazu zählen u. a. Nierendysplasie/-hypoplasie, Nierenagenesie, Harnleiterfehlbildungen, vesikoureteraler Reflux, Urethralklappen sowie kombinierte Fehlbildungen des oberen und unteren Harntrakts. CAKUT treten bei ca. 3–6 pro 1.000 Neugeborenen auf und stellen die häufigste Ursache für chronisches Nierenversagen im Kindesalter dar.
Die Entstehung von CAKUT beruht auf Störungen der frühen Nieren- und Harnwegsentwicklung, insbesondere der Interaktion zwischen Ureterknospe und metanephrogenem Blastem. In einem Teil der Fälle liegt eine monogenetische Ursache vor; bisher sind mehr als 40 CAKUT-assoziierte Gene beschrieben, die insgesamt etwa 15–25% der Fälle erklären können.