Thalassämie, Beta
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| Diagnostik: | Sequenzierung und CNV: HBB |
| Material: | 2 ml EDTA-Blut |
| Analysezeit: | 4 Wochen |
| OMIM: | 141900 |
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Thalassämien sind autosomal rezessiv erbliche Erkrankungen des blutbildenden Systems. Verursacht werden sie durch Störungen der Hämoglobinbildung durch eine verminderte oder fehlerhafte Synthese seiner Globinketten. Entsprechend den verschiedenen Globinketten gibt es vier Grundtypen der Thalassämie, die Alpha-, Beta-, Gamma- und Delta-Thalassämie. Ca. 3-4% der Weltbevölkerung, mindestens 150 Mio. Menschen, sind Anlageträger einer Thalassämie.
Klinische Bedeutung haben insbesondere die Alpha-Thalassämie und die Beta-Thalassämie, da die betroffenen Alpha- und Beta-Globinketten die Hauptkomponenten des adulten Hämoglobins sind.
Die Beta-Thalassämie kommt im Mittelmeerraum gehäuft vor, daher wird sie im Sprachgebrauch als Mittelmeeranämie bezeichnet. Weitere Verbreitungsgebiete sind Afrika und Asien. Das Beta-Globingen (HBB-Gen) ist auf Chromosom 11 lokalisiert. Bisher wurden über 800 Mutationen im HBB-Gen beschrieben. Klinisch handelt es sich um eine mikrozytäre hämolytische Anämie, die zu einer extramedullären Blutbildung mit Hepatosplenomegalie, einer Knochenmarkshyperplasie, zu Skelettdeformierungen insbesondere des Gesichtsschädels, der Beine und Arme und einem sog. Bronzediabetes führt.
Indikation:
- auffällige Hämoglobinelektrophorese mit erhöhtem HbA2
- Konsanguine Paare aus dem Mittelmeerraum
