Morbus Osler

ID:
Diagnostik:	Sequenzierung, MLPA ENG-Gen, ACVRL1-Gen, SMAD4-Gen
Material:	2 ml EDTA-Blut
Analysezeit:	4 Wochen
OMIM:	187300, 600376, 175050
Formulare:	Anforderungsschein Humangenetik

siehe hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie

Weitere Analysen:

22q11 Deletions Syndrom

5-Fluorouracil-Toxizität (FU, DPYD-Gen)

Abort-Diagnostik

Achondroplasie · Hypochondroplasie · Thanatophore Dysplasie (FGFR3)

Adipositas, hereditäre – Paneldiagnostik

Adrenogenitales Syndrom (CYP21A2, HSD3B2, CYP11B1, CYP17A1)

Alpha 1-Antitrypsin-Mangel (SERPINA1)

Alport Syndrom (COL4A3, COL4A4, COL4A5)

Alzheimer-Demenz – Paneldiagnostik

Amyloidose, hereditäre

Anämie, sideroblastische (ALAS2, SLC25A38)

Androgen-Insensitivitäts-Syndrom (AR, SRD5A2)

Aneuploidiescreening · Diagnostik von Mosaiken an Interphasezellkernen

Angelman-Syndrom

Angioödem, hereditäres (SERPING1, F12)

Antithrombin-Mangel (SERPINC1)

Array-CGH

Ataxia teleangiectasia (ATM)

Autismus-Spektrum-Störungen

Azoospermiefaktor (AZF)

Becker-Muskeldystrophie (DMD)

Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS)

Birt-Hogg-Dube-Syndrom (FLCN)

Brugada-Syndrom – Paneldiagnostik

CADASIL (NOTCH3, TREX1)

CHARGE-Syndrom (CHD7)

Chorea Huntington

Chromosomenanalysen – allgemeine Informationen

Chromosomenanalysen – Amnionzellen

Chromosomenanalysen – Chorionzotten

Chromosomenanalysen – Lymphozyten

Cowden-Like-Syndrom – Paneldiagnostik

Cowden-Syndrom (PTEN)

Cri-du-chat-Syndrom

Cystische Fibrose · Mukoviszidose (CFTR)

Dubin-Johnson-Syndrom (ABCC2)

Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) – Allgemeine Informationen

Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS), klassisch (COL5A1, COL5A2, COL1A1)

Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS), vaskulär (COL3A1)

Exomdiagnostik, Trioanalyse (WES-Whole Exome Sequencing)

Faktor 13-Mangel (F13A1, F13B)

Fettstoffwechselstörung – HDL-C-Metabolismus

Fettstoffwechselstörung – Hypercholesterinämie

Fettstoffwechselstörung – Hyperlipidämie, familiär kombinierte

Fettstoffwechselstörung – Hypertriglyzeridämie

Fettstoffwechselstörung – LDL-Mangel

Fettstoffwechselstörung – Lipodystrophie

Fettstoffwechselstörung – Lipoprotein(a)-Polymorphismen

Fettstoffwechselstörung – Statin-assoziierte Myopathie

Fiebersyndrome, periodische – Paneldiagnostik

FISH Diagnostik – Molekulare Zytogenetik

Fruktose-Intoleranz, hereditäre (ALDOB)

FSH-Rezeptor-Defizienz (FSHR)

Galaktosämie (GALK1)

Galaktosämie (GALT)

Gestationsdiabetes – Paneldiagnostik

Gilbert-Meulengracht-Syndrom

Glaukom – Paneldiagnostik

Hämochromatose

Hörstörung, nicht-syndromale, erbliche – Paneldiagnostik

Hörstörung, nicht-syndromale, erbliche (GJB2, GJB6)

Hörstörungen – allgemeine Informationen

Hydrocephalus, X-chromosomal (L1CAM)

Hyper IgE Syndrom (HIES, STAT3-Gen)

Hyperinsulinismus, kongenitaler – Paneldiagnostik

Irinotecan-Verträglichkeit

Kagami-Ogata-Syndrom

Kallmann-Syndrom – Paneldiagnostik

Kallmann-Syndrom, FISH-Analyse

Kardiomyopathie, hypertrophe – Paneldiagnostik

Karzinom, Endometrium

Karzinom, Kolorektales

Karzinom, Magen

Karzinom, Mamma und Ovar

Karzinom, Mamma und Ovar (BRCA1, BRCA2 – EBM 11440) Schnellanalyse bei dringender Therapieplanung

Karzinom, Mamma und Ovar (BRCA1, BRCA2 – EBM 11601) Schnellanalyse, PARP-Therapie

Karzinom, Ovar

Karzinom, Ovar (BRCA1, BRCA2 – EBM 19456) Schnellanalyse aus Tumorgewebe

Karzinom, Pankreas

Karzinom, Pankreas (BRCA1, BRCA2 – EBM 11601) Schnellanalyse, PARP-Therapie

Karzinom, Prostata

Karzinom, Prostata (BRCA1, BRCA2 – EBM 11601) Schnellanalyse, PARP-Therapie

Li-Fraumeni-Syndrom

LongQT-Syndrom – Paneldiagnostik

Maligne Hyperthermie

Marfan-Syndrom (FBN1, TGFBR1, TGFBR2)

Mastozytose (KIT)

Melanom, malignes (CDKN2A)

Mentale Retardierung, X-Chromosomale und Autismus-Spektrum-Störungen

Methylentetrahydrofolat-Reduktase-Defizienz (MTHFR)

Migräne, hemiplegische (FHM)

Mikrodeletionssyndrom 22q11.2/ Di George

Mikrodeletions-Syndrome

Mikrodeletionssyndrom 1p36

Miller-Dieker-Syndrom

Mittelmeerfieber, familiäres (MEFV)

MODY – Paneldiagnostik

MODY Typ 2 und 3 (GCK, HNF1A)

Morbus Bechterew (ankylosierende Spondylitis, HLA-B*27)

Morbus Fabry (GLA)

Morbus Hirschsprung (RET)

Morbus Wilson (ATP7B)

Multiple endokrine Neoplasie Typ 1 (MEN1)

Multiple endokrine Neoplasie Typ 2 (RET)

Multiple endokrine Neoplasie Typ 4 (CDKN1B)

Muskelatrophie Spinale, proximale (5q-SMA)

Muskelatrophien, Neurogene

Muskeldystrophie, Duchenne / Becker (DMD)

Muskeldystrophie, Gliedergürtel (limb girdle muscular dystrophy, LGMD)

Muskeldystrophie, kongenitale (CMD)

Myopathie, Central Core

Myopathie, Metabolische

Myopathie, Nemaline

Myopathie, Zentronukleäre

Myopathien

Nachweis struktureller chromosomaler Veränderungen

Neurofibromatose Typ1 (NF1)

Neurofibromatose Typ2 (NF2)

Neuromuskuläre Erkrankungen – allgemeine Informationen

Neuropathie Charcot-Marie-Tooth Typ 1A, 1B, X1 (CMT1A, CMT1B, CMTX1)

Neuropathie, hereditäre motorisch sensible (HNPP; PMP22)

Next Generation Sequencing (NGS)

NOONAN Syndrom/Rasopathien

Osteogenesis imperfecta

Ovarialinsuffizienz, prämature (POI) – Paneldiagnostik

Pankreatitis, hereditäre (PRSS1, SPINK1, CFTR, CTRC)

Paragangliom-Phäochromozytom-Syndrom, hereditäres – Paneldiagnostik

Pendred-Syndrom (SLC26A4, FOXI1, KCNJ10)

Perrault-Syndrom (HSD17B4, HARS2, LARS2, CLPP)

Peutz-Jeghers-Syndrom (STK11)

Piebaldismus (KIT)

Plasminogen-Aktivator-Inhibitor – Promotorpolymorphismus 4G/5G (PAI1)

Polyposis, Coli

Porphyrie, akute intermittierende (HMBS)

Porphyrien, hereditäre – Paneldiagnostik

Prader-Willi-Syndrom

Pränataler Schnelltest

Protein C-Mangel (PROC)

Protein S-Mangel (PROS1)

Protein Z-Mangel (PROZ)

Rett Syndrom (MECP2)

Schilddrüsenhormon-Resistenz (THRB)

Sichelzellkrankheit

Silver-Russell-Syndrom (SRS)

Sotos-Syndrom 1

Stickler-Syndrom – Paneldiagnostik

Teleangiektasie, hereditäre hämorrhagische (ENG, ACVRL1, SMAD4)

Temple-Syndrom

Thalassämie, Alpha

Thalassämie, Beta

Thrombophilie – Paneldiagnostik

Thrombophilie, Faktor V Leiden, Prothrombin

Treacher-Collins-Syndrom (TCOF1, POLR1C, POLR1D)

Tuberöse Sklerose (TSC1, TSC2)

UGT1A1-Genotypisierung – Gilbert-Meulengracht Syndrom und Irinotecan-Verträglichkeit

Usher-Syndrom – Paneldiagnostik

Von Hippel-Lindau-Syndrom (VHL)

Waardenburg-Syndrom – Paneldiagnostik

Williams-Beuren-Syndrom

Wolf-Hirschhorn-Syndrom

Wolfram-Syndrom (WFS1, CISD2)