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Becker-Muskeldystrophie (DMD)

MTA überführt Proben mit einer Pipette.
ID:

0309 Stufe 1; 0075  Stufe 2         Akkreditierte Untersuchung
Diagnostik: Stufe 1: MLPA Analyse
Stufe 2: Sequenzierung DMD-Gen
Material:

2 ml EDTA-Blut
Analysezeit: Stufe 1: 2 Wochen; Stufe 2: 6-8 Wochen
OMIM: 300376
Formulare:

Anforderungsschein Humangenetik

Informationen zur Becker-Muskeldystrophie finden Sie hier.

Weitere Analysen:

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Ataxia teleangiectasia (ATM)
Autismus-Spektrum-Störungen
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Azoospermiefaktor (AZF)
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Birt-Hogg-Dube-Syndrom (FLCN)
Bronchiektasien, idiopathische
Brugada-Syndrom
CADASIL
Chorea Huntington
Chromosomenanalysen – allgemeine Informationen
Chromosomenanalysen – Amnionzellen
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Chromosomenanalysen – Lymphozyten
Cowden/Cowden-Like-Syndrom
Cri-du-chat-Syndrom
Cystische Fibrose · Mukoviszidose (CFTR)
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Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS), vaskulär (COL3A1)
Eisenstoffwechselstörungen
Epilepsie
Exomdiagnostik, Trioanalyse (WES-Whole Exome Sequencing)
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Fettstoffwechselstörung – Hypercholesterinämie
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Fettstoffwechselstörung – Statin-assoziierte Myopathie
Fettstoffwechselstörung erweitert
Fiebersyndrome, periodische
FISH Diagnostik – Molekulare Zytogenetik
Fragiles-X-Syndrom
Fruktose-Intoleranz, hereditäre (ALDOB)
Galaktosämie (GALK1)
Galaktosämie (GALT)
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Großwuchs
Hörstörung, nicht-syndromale, erbliche – Paneldiagnostik
Hörstörung, nicht-syndromale, erbliche (GJB2, GJB6)
Hörstörungen – allgemeine Informationen
Hydrocephalus, X-chromosomal (L1CAM)
Hyper IgE Syndrom
Hyperbilirubinämien
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Hypogonadotroper Hypogonadismus
Irinotecan-Verträglichkeit
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Kallmann-Syndrom, FISH-Analyse
Kardiomyopathie, hypertrophe
Karzinom, Endometrium
Karzinom, Kolorektales
Karzinom, Magen
Karzinom, Mamma und Ovar
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Karzinom, Niere
Karzinom, Ovar
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Karzinom, Prostata (BRCA1, BRCA2 – EBM 11601) Schnellanalyse, PARP-Therapie
Karzinom, Schilddrüse
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Makrozephalie
Maligne Hyperthermie
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Mentale Retardierung, X-Chromosomale und Autismus-Spektrum-Störungen
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MODY Typ 2 und 3 (GCK, HNF1A)
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Nachweis struktureller chromosomaler Veränderungen
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Paragangliom-Phäochromozytom-Syndrom, hereditäres
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Piebaldismus (KIT)
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Prader-Willi-Syndrom
Pränataler Schnelltest
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Silver-Russell-Syndrom (SRS)
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Spermienmorphologie und -mobilität
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Teleangiektasie, hereditäre hämorrhagische
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Thrombophilie, Faktor V Leiden, Prothrombin
Treacher-Collins-Syndrom
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Usher-Syndrom
Von Hippel-Lindau-Syndrom (VHL)
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