Ataxie
| ID: | 0138 Akkreditierte Untersuchung |
| Diagnostik: | Sequenzierung und CNV: AAAS, ABCB7, ABHD12, ADCY5, AFG3L2, AMACR, AMPD2, ANO10, AP1S2, APOB, APTX, ARG1, ARMC9, ARSA, ASL, ASS1, ATCAY, ATL1, ATM, ATP13A2, ATP1A2, ATP1A3, ATP7B, ATP8A2, AUH, B3GALNT2, BCKDHA, BCKDHB, BICD2, BRF1, BSCL2, C19orf12, CA8, CACNA1A, CACNA1C, CACNA1G, CACNA2D2, CACNB4, CAMTA1, CAPN1, CASK, CHCHD10, CHMP1A, CLCN2, CLN6, CLP1, COA7, COASY, COG5, COQ2, COQ4, COQ6, COQ7, COQ8A, COQ9, COX20, CP, CPS1, CSTB, CWF19L1, CYP27A1, CYP2U1, DARS2, DBT, DCAF17, DDHD2, DNAJC19, DNAJC5, DNMT1, EEF2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ELOVL4, EPM2A, ERCC4, ETFA, ETFB, ETFDH, EXOSC3, EXOSC8, EXOSC9, FA2H, FGF14, FLVCR1, FMR1, FOLR1, FTL, FXN, GAN, GBA2, GBE1, GFAP, GJC2, GLRA1, GLRB, GOSR2, GPAA1, GRID2, GRM1, HEXA, HEXB, HGSNAT, HSD17B4, HSPD1, IBA57, IRF2BPL, ITPR1, IVD, KCNA1, KCNA2, KCNA4, KCNC3, KCND3, KCNJ10, KCNQ2, KIF1A, KIF1C, KIF5A, L1CAM, LYST, MARS2, MFN2, MID1, MMACHC, MRE11, MSTO1, MTPAP, MTRFR, MTTP, NHLRC1, NIPA1, NKX2-1, NKX6-2, NOP56, NPC1, NPC2, NRAS, OPA1, OPA3, OPHN1, OTC, PACS2, PANK2, PAX2, PAX6, PDHA1, PDSS1, PDSS2, PDYN, PEX16, PEX6, PEX7, PHYH, PLA2G6, PLCB1, PLP1, PMPCA, PMPCB, PNKD, PNKP, PNPLA6, POLG, POLR3A, PPP2R2B, PRKCG, PRNP, PRRT2, PTRH2, PUM1, RARS2, REEP1, RETREG1, RNF170, RNF216, ROBO3, RTN2, RUBCN, SACS, SAMD9L, SCN1A, SCN2A, SCN8A, SEPSECS, SETX, SIL1, SLC16A2, SLC1A3, SLC25A15, SLC25A46, SLC2A1, SLC2A10, SLC33A1, SLC39A8, SLC52A2, SLC52A3, SLC5A7, SLC6A19, SLC9A6, SNX14, SPAST, SPG11, SPG7, SPR, SPTBN2, SQSTM1, SRD5A3, STUB1, SYNE1, SYNGAP1, TACO1, TERT, TGM6, TMEM240, TOE1, TPP1, TSEN2, TSEN54, TTBK2, TTC19, TTPA, TTR, TUBA1A, TUBB2B, TUBB3, TUBB4A, TWNK, UBA5, UBQLN2, UCHL1, UPF3B, VAMP1, VLDLR, VPS13D, VPS53, VRK1, WASHC5, WDR45, WDR73, WDR81, WFS1, WNK1, WWOX, XRCC1, ZFYVE26, ZFYVE27 |
| Material: | • 2 ml EDTA-Blut |
| Analysezeit: | 8 Wochen |
| OMIM: | 277460, 208900, 607459, 270550 |
| Formulare: |
Erbliche Ataxien sind eine Gruppe von genetisch bedingten Erkrankungen des Nervensystems, die vor allem die Bewegungssteuerung beeinträchtigen. Betroffene leiden unter einer zunehmenden Gangunsicherheit, Schwierigkeiten bei feinen Handbewegungen sowie Störungen beim Sprechen oder Schlucken.
Eine zentrale Gruppe bilden die klassischen autosomal-dominanten Ataxien, die durch einfache Punktmutationen ausgelöst werden. Hierzu zählen unter anderem die Episodischen Ataxien, bei denen die Koordinationsstörungen nicht permanent, sondern in schubweisen Attacken auftreten. Im Gegensatz dazu stehen die autosomal-rezessiven Ataxien, die oft schon im Kindesalter beginnen und häufig mit komplexen Defekten in der DNA-Reparatur, wie bei der Ataxia telangiectasia (ATM), oder mit spezifischen Stoffwechselstörungen verknüpft sind.
Zusätzlich gibt es mitochondriale Ataxien, die oft weitere Organsysteme wie die Muskulatur betreffen, sowie X-chromosomale Formen, die aufgrund des Erbgangs fast ausschließlich bei Männern klinisch in Erscheinung treten.