Karzinom, Schilddrüse
| ID: | 0132 Akkreditierte Untersuchung |
| Diagnostik: | Sequenzierung und CNV: APC, CDC73, CDKN1B, CHEK2, DICER1, FOXE1, MEN1, PRKAR1A, PTEN, RET, SDHB, SDHC, SDHD, STK11, TP53, WRN |
| Material: | 2 ml EDTA-Blut, Mundschleimhautabstrich |
| Analysezeit: | 6-8 Wochen |
| OMIM: | 171400, 162300, 175100, 158350, 160980 |
| Formulare: |
Schilddrüsenkarzinome gehören zu den häufigsten endokrinen Tumoren und machen ca. 2% aller neudiagnostizierten Tumoren aus. Die meisten Fälle treten sporadisch auf, in etwa 5–10 % der Fälle jedoch aufgrund einer erblichen genetischen Veränderung. Schilddrüsenkarzinome werden anhand der Ursprungszellen in medulläre und nicht-medulläre Formen unterteilt. Das nicht-medulläre Schilddrüsenkarzinom (NMTC) entsteht aus jodaufnahmefähigen Thyreozyten, während das medulläre Schilddrüsenkarzinom (MTC) aus Calcitonin-produzierenden C-Zellen entsteht.
NMTCs machen mehr als 95 % aller Schilddrüsenkarzinome aus und lassen sich noch weiter in differenzierte (papillär, follikulär) bzw. undifferenzierte/anaplastische Formen unterteilen. Ca. 3-9% dieser NMTCs sind erblich bedingt und zeichnen sich entweder durch eine reine familiäre Häufung von NMTCs (sog. FNMTCs) ohne extrathyreoidale Manifestationen aus, oder treten im Rahmen von Tumorprädispositionssyndromen wie der familiären adenomatösen Polyposis coli (FAP), den PTEN-Hamartom-Tumor-Syndromen (PHTS, z.B. Cowden-Syndrom), dem Carney-Komplex, dem Werner-Syndrom und dem DICER-1-Syndrom auf.
MTCs machen weniger als 5% aller Schilddrüsenkarzinome aus. Allerdings sind ca. 20-25% der Fälle erblich bedingt und mit aktivierenden, pathogenen Keimbahnvarianten im RET-Protoonkogen assoziiert. Die häufigste erbliche Form ist das Multiple Endokrine Neoplasie Typ 2 (MEN2)-Syndrom, das in Abhängigkeit zusätzlicher klinischer Merkmale weiter in MEN2A (Phäochromozytome, Nebenschilddrüsenüberfunktion, milder Verlauf, spätmanifest) und MEN2B (Phäochromozytome, Neuromas, aggressiv, frühmanifest) unterteilt wird.