Makrozephalie
| ID: | 0129 Akkreditierte Untersuchung |
| Diagnostik: | Sequenzierung und CNV: ADA2, ELANE, IL1RN, IL36RN, LPIN2, MEFV, MVK, NLRC4, NLRP12, NLRP3, NOD2, OTULIN, PLCG2, PSMB8, PSTPIP1, RIPK1, SLC29A3, STING1, TNFAIP3, TNFRSF1A, WDR1, ADA2, ELANE, IL1RN, IL36RN, LPIN2, MEFV, MVK, NLRC4, NLRP12, NLRP3, NOD2, OTULIN, PLCG2, PSMB8, PSTPIP1, RIPK1, SLC29A3, STING1, TNFAIP3, TNFRSF1A, WDR1, ADA2, ELANE, IL1RN, IL36RN, LPIN2, MEFV, MVK, NLRC4, NLRP12, NLRP3, NOD2, OTULIN, PLCG2, PSMB8, PSTPIP1, RIPK1, SLC29A3, STING1, TNFAIP3, TNFRSF1A, WDR1 |
| Material: | 2 ml EDTA-Blut, Mundschleimhautabstrich, |
| Analysezeit: | 6-8 Wochen |
| OMIM: | |
| Formulare: |
Makrozephalie bezeichnet eine abnormale Vergrößerung des Kopfumfangs, die über dem 97. Perzentil für Alter, Geschlecht und ethnische Zugehörigkeit liegt. Makrozephalie kann isoliert auftreten oder Teil genetischer Syndrome sein (z.B. Cowden- und Sotos-Syndrom).
In manchen Fällen ist sie familiär bedingt und somit ohne klinische Relevanz. Die Diagnose erfolgt im Kindesalter durch regelmäßige Kopfumfangsmessungen, die mit Referenzwerten verglichen werden. Sie kann aber auch schon vorgeburtlich im Rahmen routinemäßiger Ultraschalluntersuchungen festgestellt werden. Abhängig von der Ursache kann Makrozephalie unterschiedliche gesundheitliche Folgen haben: von ästhetischen auffälligen Veränderungen ohne Hinweise auf medizinische Relevanz bis zu neurologischen Beeinträchtigungen. Insbesondere bei einer genetischen Ursache können Begleitsymptome wie Entwicklungsverzögerungen, neurologische Störungen, Verhaltensauffälligkeiten und Epilepsien auftreten. Die häufigsten Genveränderungen syndromaler Makrozephalie treten in den Genen NSD1, EZH2, PTEN, FMR1, NFIX, CHD8 auf. Bekannte Syndrome sind u.a. das Sotos, Weaver, Cowden , Beckwith-Wiedemann– und das Fragiles X-Syndrom.