Epilepsie
| ID: | 0136 Akkreditierte Untersuchung |
| Diagnostik: | Sequenzierung und CNV: AARS1, ACTL6B, ADAM22, ADRA2B, ALDH7A1, ALG13, AP3B2, ARHGEF9, ARV1, ARX, ATP1A2, CACNA1A, CACNA1E, CACNA1H, CACNB4, CAD, CDK19, CDKL5, CERS1, CHD2, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CLCN2, CLCN4, CLN8, CNPY3, CPLX1, CSTB, CUX2, CYFIP2, DCX, DENND5A, DEPDC5, DMXL2, DNM1, DOCK7, DYRK1A, EEF1A2, EFHC1, EPM2A, FGF12, FOLR1, FOXG1, FRRS1L, GABRA1, GABRA2, GABRA5, GABRB1, GABRB2, GABRB3, GABRD, GABRG2, GAD1, GAL, GAMT, GLDC, GLS, GNAO1, GOSR2, GOT2, GPHN, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2D, GUF1, HCN1, HNRNPU, IQSEC2, ITPA, KCNA2, KCNB1, KCNC1, KCNH5, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, KCNT2, KCTD7, LGI1, LMNB2, MBD5, MDH2, MECP2, MEF2C, MTHFR, NECAP1, NEUROD2, NEXMIF, NHLRC1, NPRL2, NPRL3, NTRK2, PACS2, PARS2, PCDH19, PDHA1, PHACTR1, PIGA, PIGB, PIGP, PIGQ, PLCB1, PNKP, PNPO, POLG, PRDM8, PRICKLE2, PRRT2, RANBP2, RELN, RHOBTB2, RNF13, SCARB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN3A, SCN8A, SIK1, SLC12A5, SLC13A5, SLC19A3, SLC1A2, SLC25A12, SLC25A22, SLC2A1, SLC35A2, SLC6A1, SLC6A8, SMC1A, SPTAN1, ST3GAL3, STX1B, STXBP1, SYNGAP1, SYNJ1, SZT2, TBC1D24, TRAK1, UBA5, UBE3A, UGDH, UGP2, WDR45, WWOX, YWHAG |
| Material: | 2 ml EDTA-Blut, Mundschleimhautabstrich |
| Analysezeit: | 6-8 Wochen |
| OMIM: | 607208, 613721, 613720, 300088 |
| Formulare: |
Epilepsien ohne erkennbare strukturelle Hirnschädigung sind überwiegend genetisch bedingt und beruhen meist auf multifaktoriellen oder polygenetischen Ursachen. Monogenetische Epilepsien, die durch krankheitsverursachende Veränderungen in einem einzelnen Gen entstehen, machen nur etwa 1–2% dieser Epilepsien aus, treten aber häufig bei früh beginnenden, schweren epileptischen Enzephalopathien (DEE/EE) im Säuglings- und Kindesalter auf.
Meist sind Gene betroffen, die für Ionenkanäle oder andere Proteine der neuronalen Erregungsweiterleitung im Gehirn kodieren. Die Vererbung erfolgt nach klaren mendelschen Regeln – meist autosomal-dominant (50% Wiederholungsrisiko für weitere Nachkommen), seltener autosomal-rezessiv (25% Wiederholungsrisiko), X-chromosomal oder maternal (mitochondrial) – wobei viele schwere Formen de novo beim Kind entstehen und die Eltern gesund sind. Die genetische Diagnostik ist entscheidend, da sie Ursache und Prognose klärt, eine gezielte Therapie ermöglicht, kontraindizierte Medikamente vermeidet und das Wiederholungsrisiko innerhalb der Familie darlegt.