Autismus-Spektrum-Störungen

ID:
Diagnostik:	siehe weiterführende Diagnostik: Trioanalyse Exom (Eltern und Kind)
Material:	2 ml EDTA-Blut
Analysezeit:	8-12 Wochen
OMIM:	613670, 300672
Formulare:	Anforderungsschein Humangenetik

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Weitere Analysen:

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Glaukom

Hämochromatose

Hörstörung, nicht-syndromale, erbliche – Paneldiagnostik

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Kallmann-Syndrom, FISH-Analyse

Kardiomyopathie, hypertrophe

Karzinom, Endometrium

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Myopathien und Dystrophien, kongenitale

Nachweis struktureller chromosomaler Veränderungen

Neurofibromatose Typ1 (NF1)

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Next Generation Sequencing (NGS)

NOONAN Syndrom/Rasopathien

Osteogenesis imperfecta

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Pendred-Syndrom

Perrault-Syndrom

Peutz-Jeghers-Syndrom (STK11)

Piebaldismus (KIT)

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Prader-Willi-Syndrom

Pränataler Schnelltest

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Schilddrüsenhormon-Resistenz (THRB)

Sichelzellkrankheit

Silver-Russell-Syndrom (SRS)

Sotos-Syndrom 1

Stickler-Syndrom – Paneldiagnostik

Teleangiektasie, hereditäre hämorrhagische (ENG, ACVRL1, SMAD4)

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Thrombophilie – Paneldiagnostik

Thrombophilie, Faktor V Leiden, Prothrombin

Treacher-Collins-Syndrom

Tuberöse Sklerose (TSC1, TSC2)

UGT1A1-Genotypisierung – Gilbert-Meulengracht Syndrom und Irinotecan-Verträglichkeit

Usher-Syndrom – Paneldiagnostik

Von Hippel-Lindau-Syndrom (VHL)

Waardenburg-Syndrom – Paneldiagnostik

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