Molekulare Karyotypisierung (NGS basiert)
| ID: | 0091B |
| Diagnostik: | Exomsequenzierung inkl. Sequenzierung nicht-kodierender Regionen mit einer diagnostischen Auflösung von mindestens 50 kb |
| Material: | • 2 ml EDTA-Blut (2 Röhrchen) |
| Analysezeit: | pränatale Analysen: 2-3 Wochen, alle weiteren Analysen 8 Wochen |
| OMIM: | |
| Formulare: |
In der klinischen Diagnostik wird die molekulare Karyotypisierung (NGS-basiert; früher Array-CGH) vor allem bei Patienten – insbesondere bei Kindern – eingesetzt, die im Rahmen einer neuropädiatrischen bzw. entwicklungsneurologischen Abklärung eine ungeklärte Intelligenzminderung (IQ < 70) zeigen. Darüber hinaus wird sie bei Patienten mit Intelligenzminderung in Kombination mit mehreren dysmorphologischen Merkmalen, bei ungeklärten Störungen aus dem autistischen Formenkreis sowie bei multiplen angeborenen Fehlbildungen angewendet. In der Pränataldiagnostik wird die molekulare Karyotypisierung eingesetzt bei auffälligen Ultraschallbefunden.
Mittels einer Molekularen Karyotypisierung (NGS basiert) lassen sich kleine Verluste bzw. Zugewinne an chromosomalem Material nachweisen, die unterhalb der Auflösungsgrenze einer konventionellen Chromosomenanalyse liegen. Triploidien sowie schwache Mosaike und balancierte Translokationen werden von der Molekularen Karyotypisierung nicht erfasst.
Indikationen:
- Entwicklungsstörungen: Geistige Behinderung, intellektuelle Behinderung (IQ <70), motorische Entwicklungsverzögerung.
- Verhaltensauffälligkeiten: Autismus-Spektrum-Störungen (ASS), umschriebene Lernschwierigkeiten.
- Dysmorphien & Fehlbildungen: Multiple angeborene Fehlbildungen, auffällige Gesichts- oder Körpermerkmale (Dysmorphie-Syndrome).
- Wachstumsstörungen: Unklare prä- oder postnatale Wachstumsauffälligkeiten.
- Neurologische Symptome: Epilepsien unklarer Genese.
- Pränataldiagnostik: Auffällige Ultraschallbefunde beim Fetus.
- Abklärung: V.a. Mikrodeletions-/Mikroduplikationssyndrome, familiäre CNVs (Copy Number Variants).
- Unerfüllter Kinderwunsch: Mikrodeletionen/-duplikationen, die zu Unfruchtbarkeit oder wiederholten Fehlgeburten führen
- Prämature Ovarialinsuffizienz (POI): Abklärung bei idiopathischer POI, um kleine strukturelle Genomveränderungen auszuschließen
Die pränatale Untersuchung mittels einer Molekularen Karyotypisierung gehört nicht zum Leistungsumfang der gesetzlichen Krankenkassen. Sie ist eine individuelle Gesundheitsleistung (IGeL). In diesem Fall wird Ihnen eine Privatabrechnung gemäß der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ) erstellt.