NOONAN Syndrom/Rasopathien
| ID: | 0055 Akkreditierte Untersuchung |
| Diagnostik: | Sequenzierung und CNV: BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MAPK1, MRAS, NF1, NRAS, PPP1CB, PTPN11, RAF1, RASA2, RIT1, RRAS, RRAS2, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1, SPRED2 |
| Material: | 2 ml EDTA-Blut |
| Analysezeit: | 4-8 Wochen |
| OMIM: | 163950 |
| Formulare: |
Rasopathie ist ein Überbegriff für hereditäre Erkrankungen, die durch Veränderungen von Genen des Ras/Raf/MAPK-Signalwegs verursacht werden. Das Noonan Syndrom ist gekennzeichnet durch Herzfehlbildungen, Ohrdysplasien, einen kurzen Hals (Flügelhals, tiefer Haaransatz), Minderwuchs, Kryptorchismus, Sternumdeformation, Wachstumsstörungen und Gerinnungsstörungen; die Prävalenz wird auf 1:100 bis 1:2500 bei Neugeborenen geschätzt.
Etwa 90 bis 95% der klinischen Noonan- bzw. Rasopathieverdachtsfälle sind assoziiert mit pathogenen Varianten in Genen der Ras/Raf/MAPK–Signaltransduktion. Bei ca. 50% der Patienten mit Noonan-Syndrom liegen pathogene Varianten im PTPN11-Gen auf Chromosom 12 vor, die zu einer konstitutiven Tyrosin-Phosphatase-Aktivierung führen. Seltener lassen sich pathogene Varianten bei V.a. NOONAN Syndrom/Rasopathien in weiteren Genen nachweisen (z.B. SOS1 (ca. 10% der Patienten), RAF1 , RIT1, KRAS), die für andere Proteine der RAS/MAPK Signaltransduktionskaskade kodieren.
Indikation:
- klinischer Verdacht auf Noonan-Syndrom/Rasopathie
- erweiterte fetale Nackentransparenz, bzw. fetales Hygrom
