Skelettdysplasie
| ID: | 0126 Akkreditierte Untersuchung |
| Diagnostik: | Sequenzierung und CNV: AGPS, ALPL, ALX4, B3GALT6, BMP1, BMPER, BPNT2, CANT1, CDC45, CEP120, CFAP410, CILK1, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COLEC11, COMP, CREB3L1, CRTAP, CSPP1, CYP26B1, DLL3, DVL1, DVL3, DYNC2H1, DYNC2I1, DYNC2I2, DYNC2LI1, DYNLT2B, EBP, EFNB1, ERF, ESCO2, EVC, EVC2, FAM111A, FAM20C, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FKBP10, FLNA, FLNB, GDF5, GLI3, GNAS, GPX4, HSPG2, IFITM5, IFT122, IFT140, IFT172, IFT43, IFT52, IFT80, IFT81, IHH, IL11RA, INPPL1, KAT6A, KIAA0586, KIAA0753, LBR, LIFR, LMBR1, MBTPS2, MESD, MSX2, MYH3, NEK1, NSDHL, NXN, P3H1, P4HB, PAM16, PEX5, PEX7, PLOD2, POR, PPIB, PTH1R, RAB23, RECQL4, RUNX2, SCARF2, SEC24D, SERPINF1, SERPINH1, SLC26A2, SLC35D1, SMAD6, SOST, SOX9, SP7, SPARC, TBCE, TBXAS1, TCF12, TCTN3, TENT5A, TGFB1, TMCO1, TMEM38B, TRAF3IP1, TRAPPC2, TRIP11, TRPS1, TRPV4, TTC21B, TWIST1, WDR19, WDR35, WNT1, WNT5A |
| Material: | 2 ml EDTA-Blut, Mundschleimhautabstrich, |
| Analysezeit: | Pränatal 3-4 Wochen; Postnatal 6-8 Wochen |
| OMIM: | 100800, 146000, 123500, 101600 |
| Formulare: |
Skelettdysplasien sind eine große, heterogene Gruppe genetisch bedingter Störungen, die das Knochenwachstum und die Entwicklung des Skeletts betreffen. Aufgrund des klinischen Erscheinungsbildes, der radiologischen- bzw. Ultraschallbefunde und der genetischen Ursache können verschiedene Formen der Skelettdysplasie unterschieden werden. Klinisch zeigt sich am häufigsten eine verminderte Körpergröße. Wirbelsäule, Kopf, Thorax und Extremitäten können in unterschiedlicher Weise betroffen sein:
- Verkürzte Röhrenknochen und Wirbelsäulenbeteiligung (FGFR3-Dysplasien (Achondroplasie, Hypochondroplasie))
- stark verkürzte oder fehlgebildete Knochen mit engem Brustkorb (Thanatophore Dysplasie, Achondrogenesie, Kurzrippen‑Polydaktylie‑Syndrome)
- Wachstumsstörungen der Wirbelkörper und des Rumpfes (z.B. kongenitale spondyloepiphysäre Dysplasie)
- veränderte Knochendichte oder -struktur (z.B. Osteogenesis imperfecta)
- Epiphysäre und metaphysäre Dysplasien (z.B. multiple epiphysäre Dysplasie, metaphysäre Chondrodysplasie)
- Dysplasien mit vorwiegend Veränderungen an Händen/Füßen- und Gesichtsschädel (z.B. tricho‑rhino‑phalangeale Dysplasie, Kraniosynostosen wie Muenke- und Crouzon-Syndrom)
Abgesehen vom Skelettsystem kann es zu weiteren Beeinträchtigungen kommen wie z.B. zu Seh- oder Hörstörungen sowie Herzfehlbildungen (z.B. Stickler-Syndrom). Die Vererbung folgt einem autosomal dominanten oder autosomal rezessiven Erbgang oder betrifft das X-Chromosom (dominant oder rezessiv).