Schilddrüsenhormon-Resistenz
| ID: | 0343 Akkreditierte Untersuchung |
| Diagnostik: | Sequenzierung und CNV: DUOX2, DUOXA2, FOXE1, GLIS3, HESX1, IGSF1, IRS4, IYD, NKX2-1, PAX8, POU1F1, PRKAR1A, PROP1, SECISBP2, SLC16A2, SLC5A5, SLC6A4, TBL1X, TG, THRA, THRB, TPO, TRHR, TSHB, TSHR |
| Material: | 2 ml EDTA-Blut, Mundschleimhautabstrich |
| Analysezeit: | 6-8 Wochen |
| OMIM: | 607693, 190120, 190160, 603372 |
| Formulare: |
Die Schilddrüsenhormonresistenz ist eine seltene, angeborene genetische Erkrankung, bei der eine Unempfänglichkeit verschiedener Gewebe gegen Schilddrüsenhormone besteht. Um die fehlende Wirkung auszugleichen, produziert die Schilddrüse übermäßig viele Hormone. Typischerweise sind sowohl die Schilddrüsenhormonspiegel (FT3, FT4) als auch das basale TSH (Thyreoidea-stimulierendes Hormon) erhöht, wobei der TSH-Spiegel nicht supprimierbar ist.
Unterscheidbar sind eine generelle und eine hypophysäre Resistenz. Die Symptomatik ist sehr variabel und kann sowohl Merkmale einer Schilddrüsenunterfunktion (Hypothyreose) als auch einer Schilddrüsenüberfunktion (Hyperthyreose) aufweisen, oft sogar gleichzeitig in verschiedenen Organen. Ähnliche Symptome können auch aufgrund einer Schilddrüsendysfunktion oder eines Hypopituitarismus auftreten. Die Schilddrüsenhormonresistenz wird meist autosomal dominant vererbt. Hauptursache für das Syndrom ist eine Mutation im THRB-Gen auf dem kurzen Arm von Chromosom 3; es kodiert für den Beta-Thyroidhormonrezeptor. Seltener liegen pathogene Varianten in anderen Genen vor, u.a. in SECISBP2, THRA oder TSHR.
Indikation:
- Struma
- Symptomatik einer Hyperthyreose in Assoziation mit Hyperaktivität und Hör- und Lernstörungen
- Skelettentwicklungsstörungen
- T3,T4-Erhöhung (Thyreotoxikose)
- nicht supprimierbares TSH