Pulmonale arterielle Hypertonie
| ID: | 0130 Akkreditierte Untersuchung |
| Diagnostik: | Sequenzierung und CNV: ABCC8, ACVRL1, AQP1, ATP13A3, BMPR1B, BMPR2, CAV1, EIF2AK4, ENG, GDF2, KCNA5, KCNK3, KDR, SMAD1, SMAD4, SMAD9, SOX17, TBX4 |
| Material: | 2 ml EDTA-Blut, Mundschleimhautabstrich |
| Analysezeit: | 6-8 Wochen |
| OMIM: | 178600, 615342, 265400, 615343 |
| Formulare: |
Die pulmonale arterielle Hypertonie (PAH) ist eine chronische und fortschreitende Erkrankung, die durch einen erhöhten Blutdruck in den Lungenarterien gekennzeichnet ist. Dieser entsteht durch eine Verengung der kleinen Lungengefäße, wodurch das rechte Herz zunehmend belastet wird.
Zu den typischen Symptomen zählen belastungsabhängige Atemnot, Müdigkeit, allgemeine Schwäche und eine verminderte Leistungsfähigkeit. Im fortgeschrittenen Stadium können zusätzlich Brustschmerzen, Schwindel, Ohnmachtsanfälle, Herzrhythmusstörungen sowie Schwellungen der Beine auftreten. Bei der Behandlung stehen die Verbesserung der Gefäßfunktion und die Entlastung des Herzens im Vordergrund. Die Ursachen der PAH sind vielfältig. Sie umfassen genetische Faktoren, verschiedene Grunderkrankungen, Umweltfaktoren sowie immunologische Einflüsse. Bei etwa 70 % der erblichen PAH-Fälle sind Veränderungen im BMPR2-Gen ursächlich. Weitere Gene, in denen pathogene Varianten beschrieben wurden, sind unter anderem ACVRL1, SMAD1, SMAD4, SMAD9, KCNK3, CAV1.