Molekulare Karyotypisierung (NGS basiert)
| ID: | ID 0091B |
| Diagnostik: | |
| Material: | 3–4 ml EDTA-Blut |
| Analysezeit: | 6-8 Wochen |
| OMIM: | |
| Formulare: |
In der klinischen Diagnostik findet die Molekulare Karyotypisierung (NGS basiert; vormals Array-CGH) Anwendung bei Patienten (hauptsächlich Kindern), die im Rahmen einer neuropädiatrischen bzw. entwicklungsneurologischen Beurteilung eine unklare mentale Retardierung aufweisen (IQ <70).
Hierzu zählen ebenfalls Patienten mit einer mentalen Retardierung und mehreren dysmorphologischen Merkmalen. Wenn Störungen des autistischen Formenkreises unbekannter Ursache sowie multiple angeborene Fehlbildungen vorliegen, ist die Molekulare Karyotypisierung ebenfalls das diagnostische Mittel der Wahl. Sie kann in bis zu 15% der Fälle mit unauffälligen genetischen Vorbefunden die krankheitsverursachende Veränderung detektieren.
Mittels einer Molekularen Karyotypisierung (NGS basiert) lassen sich kleine Verluste bzw. Zugewinne an chromosomalem Material nachweisen, die unterhalb der Auflösungsgrenze einer konventionellen Chromosomenanalyse liegen. Triploidien sowie schwache Mosaike und balancierte Translokationen werden von der Molekularen Karyotypisierung nicht erfasst.
Indikation:
- unklare mentale Retardierung (IQ <70) und mehrere dysmorphologische Merkmale
- Verdacht auf Autismus sowie multiple angeborene Fehlbildungen unklarer Ätiologie