Bindegewebserkrankung · Thorakale Aortenerkrankungen (TAAD)
| ID: | 0133 Akkreditierte Untersuchung |
| Diagnostik: | Sequenzierung und CNV: ABCC6, ACTA2, ADAMTS2, AEBP1, ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP6V1E1, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BGN, C1R, C1S, CBS, HST14, COL11A1, COL11A2, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL4A1, COL4A2, COL5A1, COL5A2, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COL9A1, COL9A2, COL9A3, DSE, EFEMP1, EFEMP2, ELN, EMILIN1, FBLN5, FBN1, FBN2, FKBP14, FLNA, FOXE3, GATA5, GORAB, IPO8, LOX, LTBP1, LTBP3, LTBP4, MAT2A, MFAP5, MYH11, MYLK, NOTCH1, PIEZO2, PLOD1, PLOD3, PRDM5, PRKG1, PYCR1, ROBO4, SKI, SLC2A10, SLC39A13, SMAD2, SMAD3, SMAD6, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, THSD4, TNXB, ZNF469 |
| Material: | 2 ml EDTA-Blut, Mundschleimhautabstrich |
| Analysezeit: | 6-8 Wochen |
| OMIM: | 130000, 130050, 132900, 613780 |
| Formulare: |
Hereditäre Bindegewebserkrankungen sind genetisch bedingte Störungen des Bindegewebes, das eine zentrale Rolle bei der Stabilisierung und dem Zusammenhalt von Körperstrukturen wie Haut, Knochen, Blutgefäßen und Organen spielt. Diese Erkrankungen können unterschiedliche Schweregrade und Symptome haben, sie betreffen vor allem das Kollagen und andere Bestandteile des Bindegewebes. Die Symptome variieren je nach Erkrankung und Schweregrad, beinhalten jedoch oft Gelenk- oder Hautprobleme, übermäßige Dehnbarkeit der Haut und eine erhöhte Anfälligkeit für Verletzungen oder Gelenkprobleme.
Da sich genetisch bedingte Bindegewebserkrankungen anhand ihres Erscheinungsbildes häufig nur schwer voneinander unterscheiden lassen, ist dieses Genpanel für Bindegewebserkrankungen besonders gut zur Absicherung der Diagnose geeignet. Neben Marfan– und dem Ehlers-Danlos-Syndrom umfasst diese Untersuchung auch weitere erbliche Bindegewebserkrankungen wie das Loeys-Dietz-Syndrom, Cutis laxa, sowie genetische Ursachen thorakaler Aortenaneurysmen.
Thorakale Aortenaneurysmen können im Rahmen bekannter genetischer Bindegewebserkrankungen wie Marfan-, Loeys-Dietz oder Ehlers-Danlos-Syndrom auftreten. Bei der nicht-syndromalen bzw. isoliert auftretenden genetischen TAAD zeigt sich meist nur eine Aortenerweiterung ohne weitere klinische Merkmale. Ursache einer isoliert auftretenden TAAD sind u.a. pathogene Varianten in Genen, die eine zentrale Rolle bei der Funktion glatter Muskulatur spielen. Hierzu gehören u.a. die Gene ACTA2, MYLK und MYH11.