Rett Syndrom (MECP2)
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| Diagnostik: | Sequenzierung und CNV: MECP2 |
| Material: | 2 ml EDTA-Blut |
| Analysezeit: | 4 Wochen |
| OMIM: | 312750 |
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Nach einer anfänglich unauffälligen Entwicklung zeigen sich typischerweise zwischen dem 6. und 18. Lebensmonat die ersten Symptome des Rett Syndroms. Es kommt zu einem Stillstand der psychomotorischen Entwicklung bzw. zum Verlust bereits vorhandener Fähigkeiten, und es entwickelt sich eine profunde mentale Retardierung.
Es fehlt die Sprachentwicklung. Allenfalls werden nur wenige Worte erlernt. Typisch sind stereotype z.B. knetende Handbewegungen sowie Verhaltensstörungen mit Autismus, Hypomimie, Ataxie, Schlaf- und Atemstörungen, epileptische Anfälle (1/3 der Fälle) und EEG-Veränderungen.
Das Kopfwachstum sistiert und es entwickelt sich eine sekundäre Mikrozephalie sowie eine Skoliose. Das Rett Syndrom wird X-chromosomal dominant vererbt, d.h. es sind fast ausschließlich Mädchen betroffen. Meist tritt das Rett Syndrom sporadisch auf, es werden jedoch auch selten familiäre Fälle beschrieben. Männliche betroffene Feten versterben i.d.R. intrauterin. Zugrunde liegen Mutationen im MECP2-Gen (Methyl CpG Binding Protein 2) auf dem X-Chromosom.
Indikation:
- Schwere geistige Retardierung im weiblichen Geschlecht; Häufigkeit unter schwer retardierten Mädchen 25%
