Ovarialinsuffizienz, prämature (POI)
| ID: | 0090 Akkreditierte Untersuchung |
| Diagnostik: | Sequenzierung und CNV: BMP15, DIAPH2, ESR1, FIGLA, FOXL2, FSHR, GDF9, HFM1, INHA, LHCGR, MCM8, MCM9, NOBOX, NR5A1, POF1B, SOHLH1, STAG3, SYCE1 |
| Material: | 2 ml EDTA-Blut |
| Analysezeit: | 6-8 Wochen |
| OMIM: | 300510, 233300, 612964, 608996 |
| Formulare: |
Primäre Ovarialinsuffizienz (POI), auch als frühzeitige Ovarialinsuffizienz bekannt, führt zu einer abnormalen Eierstockfunktion vor dem 40. Lebensjahr. Diese Erkrankung beeinträchtigt die Produktion von Eizellen und Hormonen, was sich negativ auf die Fruchtbarkeit auswirkt und hormonelle Ungleichgewichte verursacht.
Ein häufiges Anzeichen von POI sind unregelmäßige oder vollständig ausbleibende Perioden. Frauen mit POI können Amenorrhoe (Ausbleiben der Menstruation) oder unregelmäßige Zyklen erfahren, da die Eierstöcke keine Eizellen mehr freisetzen oder nicht ausreichend Hormone produzieren, um den Zyklus zu regulieren.
Hormone bei POI
FSH (Follikel-stimulierendes Hormon) spielt eine zentrale Rolle bei der Entwicklung und dem Wachstum der Follikel im Eierstock. Estradiol, die Hauptform von Östrogen, ist verantwortlich für die Regulierung des Menstruationszyklus und unterstützt die Entwicklung der sekundären Geschlechtsmerkmale. Bei POI sind die FSH-Werte oft erhöht, während die Estradiolwerte niedrig sind. Dieses hormonelle Ungleichgewicht trägt zur Funktionsstörung des Fortpflanzungssystems bei und kann zu Unfruchtbarkeit, Osteoporose und Herzkrankheiten führen.
Ursachen von POI
POI kann durch verschiedene Ursachen ausgelöst werden, darunter genetische Faktoren, die eine genaue Diagnose erforderlich machen.
Das Turner-Syndrom, bei dem das Karyotyp 45,X vorliegt, ist oft mit POI verbunden. Auch ein fragiler Bereich auf dem X-Chromosom kann zur Ovarialinsuffizienz führen. Weitere genetische Ursachen wie die X-Inaktivierung sowie viele andere genetische Mutationen können ebenfalls eine Rolle spielen. Diese genetischen Veränderungen werden durch unser Panel zur Diagnostik von POI erfasst.
Genetische Faktoren
Einige der wichtigsten Gene, die mit POI in Verbindung stehen, sind:
- ESR1: Mutationen im ESR1-Gen können die Östrogensignalisierung stören, die für die Follikelentwicklung und die normale Eierstockfunktion unerlässlich ist.
- FSHR: Mutationen im FSHR-Gen beeinträchtigen die Reaktion des Körpers auf FSH, was zu einer schlechten Eierstockfunktion und einer frühen Erschöpfung der Follikel führt.
- FOXL2: Dieses Gen ist ein wesentlicher Transkriptionsfaktor für die Differenzierung der Granulosazellen im Eierstock und spielt eine zentrale Rolle bei der Aufrechterhaltung der normalen Eierstockfunktion.
