Neuropathie, hereditäre motorisch sensible (HNPP; PMP22)
| ID: | |
| Diagnostik: | Stufendiagnostik: 1. CNV-Analyse (MLPA) 2. Sequenzierung: PMP22 |
| Material: | 2 ml EDTA-Blut |
| Analysezeit: | Stufe 1: 1 Woche, Stufe 2: 2 Wochen |
| OMIM: | 162500 |
| Formulare: |
Die hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Druckläsionen (HNPP), auch als tomakulöse Neuropathie bekannt, ist eine Erkrankung aus dem Formenkreis der hereditären motorischen und sensorischen Neuropathien (HMSN), zu der auch das Charcot-Marie-Tooth Syndrom Typ 1 (CMT1A; OMIM 118220) gehört.
Klinische Charakteristika sind Drucklähmungen der peripheren Nerven, die auch schon bei alltäglicher Belastung auftreten und mehere Tage bis Wochen anhalten können. ursächlich ist eine Demyelinisierung der peripheren Nerven.
Wie auch die CMT1A beruht die HNPP in der großen Mehrzahl der Fälle auf einer Kopiezahlveränderung des PMP22-Gens, welche durch die Duplikation bzw. Deletion eines ca. 1,5 Mb großen DNA-Abschnitts in der chromosomalen Region 17p12 verursacht wird: Während bei der CMT1A aber eine PMP22-Duplikation vorliegt, ist bei der HNPP hingegen eine Deletion und somit eine Haploinsuffizienz ursächlich für das Krankheitsbild.
Indikation:
- hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen
Diagnostik:
Stufendiagnostik:
- CNV-Analyse (MLPA)
- Sequenzierung PMP22-Gen
