Melanom, malignes (CDKN2A)
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| Diagnostik: | Sequenzierung und CNV: CDKN2A |
| Material: | 2 ml EDTA-Blut (2 Röhrchen) |
| Analysezeit: | 6-8 Wochen |
| OMIM: | 155601, 606719, 155755 |
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Das maligne Melanom (Synonym: kutanes malignes Hautmelanom) gehört zu den häufigsten Tumorerkrankungen, deren Inzidenz in den letzten Jahren dramatisch angestiegen ist. Der Anteil der familiär gehäuften Fälle wird auf etwa 10 Prozent geschätzt.
Ein familiäres Auftreten ist anzunehmen, wenn bei mindestens zwei Familienmitgliedern 1. Grades ein malignes Melanom vorliegt bzw. wenn der Hautkrebs bei einem Patienten früh auftritt und mehrere Melanome nachweisbar sind.
Das familiäre, maligne Melanom ist in ca. 25-50% der Fälle auf Mutationen im CDKN2A-Gen zurückzuführen, das auf Chromosom 9 kartiert (9p21.3). Das CDKN2A-Gen kodiert das Protein p16; eines der Kontrollproteine des Zellzyklus. Bei nachgewiesener Mutation im CDKN2A-Gen können auch Veränderungen an anderen Organsystemen auftreten (u.a. Tumoren an Pankreas (Melanom-Pankreas-Karzinom), Gehirn (Melanom-Astrozytom-Syndrom), Ösophagus, Magen oder Harnblase).
Indikationen
- V.a. hereditäres Melanom
- früh auftretender Hautkrebs
- V.a. Melanom-Pankreas-Karzinom
- V.a. Melanom-Astrozytom-Syndrom
- Tumorneigung
Eine frühzeitige diagnostische Absicherung empfiehlt sich zur Prävention und zur Therapie von betroffenen Genträgern.
