Kallmann-Syndrom – Paneldiagnostik
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| Diagnostik: | Sequenzierung und CNV: ANOS1, CHD7, FGF8, FGFR1, PROK2, PROKR2 (<25kb) |
| Material: | 2 ml EDTA-Blut |
| Analysezeit: | 3-4 Wochen |
| OMIM: | 308700, 147950, 612370, 612702, 610628, 244200 |
| Formulare: |
Das Kallmann-Syndrom wurde ursprünglich als ein hypogonadotropher Hypogonadismus beschrieben, der mit Anosmie (Riechverlust) verbunden ist. Aufgrund neuerer Erkenntnisse bezeichnet die klinische Genetik dieses Syndrom als Hypogonadotrophen Hypogonadismus mit oder ohne Anosmie.
Das Kallman-Syndrom ist durch eine fehlende Geschlechtsreife, verbunden mit einem niedrigen Gonadotropin- und Testosteron-Spiegel (gestörte Spermatogenese beim Mann und Amenorrhoe bei der Frau), charakterisiert und kann isoliert oder in Verbindung mit anderen Merkmalen, wie z.B. einer Anosmie oder Hyposmie (fehlender oder verminderter Geruchssinn), LKG-Spalten, generalisierter Ichthyosis und einer mentalen Retardierung auftreten (siehe auch Kallmann-Syndrom, FISH-Analyse). Das Syndrom ist genetisch sehr heterogen, die Datenbank OMIM beschreibt aktuell mehr als 20 verschiedene Subtypen.
Bei der X-gekoppelten Form sind Mutationen im Gen ANOS1 (ehemals KAL1; Ref. Seq. NM_000216.3) ursächlich. Das ANOS1-Gen kartiert auf dem kurzen Arm des X-Chromosoms (Xp22.3) und kodiert für das Protein Anosmin-1, einem 95 kD Glykoprotein der extrazellulären Matrix. In seltenen Fällen lassen sich auch Mutationen in den Genen CHD7, FGF8, FGFR1, PROK2 und PROKR2 nachweisen.
Indikation
- Patienten mit idiopathisch niedrigen Gonadotropin- und Testosteron-Spiegeln
- Patienten mit gestörter Spermatogenese unklarer Ätiologie
- Patientinnen mit Amenorrhoe unklarer Ätiologie
- Patienten mit fehlendem oder vermindertem Geruchssinn
- Vorkommen eines Kallmann-Syndroms in der Familie
Eine frühzeitige diagnostische Absicherung empfiehlt sich zur Prävention und zur Therapie von betroffenen Genträgern.
