Hyperbilirubinämien
| ID: | 0103 Akkreditierte Untersuchung |
| Diagnostik: | Sequenzierung und CNV: ABCB11, ABCB4, ABCC2, ATP8B1, SLCO1B1, SLCO1B3, UGT1A1 |
| Material: | 2 ml EDTA-Blut |
| Analysezeit: | 6-8 Wochen |
| OMIM: | 237500 |
| Formulare: |
Eine Hyperbilirubinämie liegt bei Erhöhung der Bilirubinkonzentration im Blut über 1,1 mg/dl vor und kann vielfältige Ursachen haben. Abzugrenzen sind die familiären Hyperbilirubinämien gegenüber anderen Erkrankungen mit Ikterus (prä-, intra- und posthepatisch).
Bei den genetisch bedingten Stoffwechselstörungen, die eine Hyperbilirubinämie verursachen, lassen sich die unkonjugierten Hyperbilirubinämien (z.B. Gilbert Syndrom, Crigler-Najjar-Syndrom) von den konjugierten Hyperbilirubinämien unterscheiden (z.B. Dubin-Johnson-Syndrom, Rotor-Syndrom). Exzessive Hyperbilirubinämien bei gleichzeitig normalwertiger γ-GT können auch durch die progressiven familiären intrahepatischen Cholestasen (PFIC – Subtypen 1-3) verursacht werden.