Fettstoffwechselstörung – Lipodystrophie
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| Diagnostik: | Sequenzierung und CNV: AGPAT2, BANF1, BSCL2, CAV1, CIDEC, KCNJ6, LEP, LIPE, LMNA, PCYT1A, PIK3R1, PLIN1, POLD1, PPARG, PSMB8, PTRF, SPRTN, ZMPSTE24 |
| Material: | 2 ml EDTA-Blut |
| Analysezeit: | 6-8 Wochen |
| OMIM: | 614962, 608594, 603100, 269700, 606721, 612526, 613327, 613877, 151660, 604367, 615238, 615980 |
| Formulare: |
Die Lipodystrophie ist eine sehr seltene Erkrankung, die durch einen generalisierten oder partiellen Verlust des subkutanen Fettgewebes gekennzeichnet ist. Folgeerkrankungen können Diabetes mellitus, polyzystisches Ovarsyndrom, Hypertriglyzeridämie, Pankreatitis und Fettlebererkrankungen sein.
Eine Unterteilung erfolgt in genetische und erworbene Formen der Lipodystrophie: die kongenitale generalisierte Lipodystrophie (CGL), die familiäre partielle Lipodystrophie (FPLD); die erworbene generalisierte Lipodystrophie (AGL) und die erworbene partielle Lipodystrophie (APL). Außerdem kann eine Lipodystrophie bei weiteren genetischen Erkrankungen auftreten, wie z. B. dem SHORT-Syndrom. Die genetischen Formen der Lipoystrophie können sowohl einem autosomal-rezessiven Erbgang (CGL, FPLD) als auch einem autosomal-dominanten Erbgang (FPLD) folgen. Die beteiligten Gene spielen eine Rolle in der Triglyzeridsynthese, wie z. B. das AGPAT2-, das BSLC2– und das PTRF-Gen oder sind an der Bildung der nukleären Lamina beteiligt, wie z. B. das LMNA-, das BANF1 und das ZMPSTE24-Gen. Weitere Gene, die mit der Lipodystrophie assoziiert sind, sind CAV1, CIDEC, KCNJ6, LEP, LIPE, PCYT1A, PIK3R1, PLIN1, POLD1, PPARG, PSMB8 und SPRTN.
