Cystische Fibrose · Mukoviszidose (CFTR)
| ID: | |
| Diagnostik: | Stufendiagnostik: 1. Stufe: Analyse von häufigen CFTR-Mutationen 2. Stufe: Sequenzierung und CNV: CFTR |
| Material: | 2 ml EDTA-Blut |
| Analysezeit: | 3-4 Wochen |
| OMIM: | 219700 |
| Formulare: |
Genetisch bedingte Störung der Funktion eines Chloridionen-Kanals auf Epithelzellen. Viskositätszunahme von Drüsensekreten u.a. in Lunge, Darm, Leber und Pankreas; letztlich mit Zerstörung des Gewebes.
Verschiedene Schweregrade, auch als isolierte chronische Pankreatitis bzw. isolierte männliche Infertilität durch (Verschluss)-Azoospermie. In Deutschland ist jeder 22. Mensch Anlageträger.
Indikation:
- Verschluss-Azoospermie oder Oligospermie
- klinischer Verdacht auf Cystische Fibrose
- Vorkommen einer Cystischen Fibrose in der Familie
- chronische Pankreatitis
- pränatal: hyperechogener Darm des Feten
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