Cystische Fibrose · Mukoviszidose (CFTR)
| ID: | 0033 Akkreditierte Untersuchung |
| Diagnostik: | Sequenzierung und CNV: CFTR, inklusive der häufigsten pathogenen Varianten |
| Material: | 2 ml EDTA-Blut |
| Analysezeit: | 3-4 Wochen |
| OMIM: | 219700 |
| Formulare: |
Die Cystische Fibrose (Mukoviszidose) ist eine genetisch bedingte Störung der Funktion eines Chloridionen-Kanals auf Epithelzellen und stellt eine der häufigsten Erkrankungen mit autosomal rezessiver Vererbung dar (1:2000).
Die Genfrequenz liegt in Westeuropa bei ca. 1:22 (5 %). Durch pathogene Varianten im CFTR-Gen auf Chromosom 7 kommt es zur gestörten Funktion v. a. der submukösen Drüsen der Lungenalveolen, der Gallengänge, des Pankreas und Darmes. Im CFTR-Gen sind bislang über 1000 pathogene Varianten bekannt. Verschiedene Schweregrade, auch als isolierte chronische Pankreatitis bzw. isolierte männliche Infertilität durch (Verschluss)-Azoospermie sind beschrieben. Die in Nordwesteuropa am häufigsten (60-70 %) vorkommende pathogene Variante ist eine Deletion von 3 Basenpaaren im Exon 10 des Gens (F508del).
Indikation:
- Verschluss-Azoospermie oder Oligospermie
- klinischer Verdacht auf Cystische Fibrose
- Vorkommen einer Cystischen Fibrose in der Familie
- chronische Pankreatitis
- pränatal: hyperechogener Darm des Feten