Bronchiektasien, idiopathische
| ID: | 0114 Akkreditierte Untersuchung |
| Diagnostik: | Sequenzierung und CNV: CFTR, DNAH5, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, WFDC2 |
| Material: | 2 ml EDTA-Blut |
| Analysezeit: | 6-8 Wochen |
| OMIM: | 608644, 211400 |
| Formulare: |
Bronchiektasen sind irreversible Erweiterungen der Bronchien, die durch chronische Entzündungen oder Infektionen entstehen und den Abtransport von Schleim behindern. Typische Symptome sind chronischer Husten mit schleimigem oder eitrigem Auswurf sowie wiederkehrende Atemwegsinfekte.
Bei etwa einem Drittel der Bronchiektasen-Patienten handelt es sich um idiopathischen Bronchiektasen, bei der die Ätiologie zunächst unklar bleibt. Durch moderne genetische Diagnostik gelingt es jedoch heute häufiger, eine versteckte Ursache zu identifizieren, insbesondere bei schleichendem oder ungewöhnlichem Verlauf. indem sie spezifische genetische Erkrankungen wie z.B. Mukoviszidose (zystische Fibrose) oder primäre ziliäre Dyskinesien nachweisen. Die idiopathische Form tritt häufig im Erwachsenenalter auf und betrifft meist einzelne Lungenabschnitte, insbesondere die Unterlappen. Die Beschwerden ähneln denen anderer Formen, verlaufen jedoch häufig milder. Therapeutisch stehen Atemphysiotherapie, Schleimlösung und ggf. Antibiotikagaben im Vordergrund.
Bei fehlender eindeutiger Ursache ist eine molekulargenetische Abklärung sinnvoll, insbesondere bei frühem Krankheitsbeginn oder familiärer Häufung. Das CFTR-Gen, das mit der zystischen Fibrose assoziiert ist, steht dabei im Fokus der genetischen Diagnostik. Auch pathogene Varianten in den Genen DNAH5, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G und WFDC2 sind als mögliche Auslöser idiopathischer Bronchiektasen beschrieben.
