Birt-Hogg-Dube-Syndrom (FLCN)
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| Diagnostik: | Sequenzierung und CNV: FLCN |
| Material: | 2 ml EDTA-Blut (2 Röhrchen) |
| Analysezeit: | 4 Wochen |
| OMIM: | 135150 |
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Das Birt-Hogg-Dube-Syndrom (BHD) ist ein autosomal dominant vererbtes Syndrom, das gekennzeichnet ist durch Hautläsionen (Fibrofollikulome, multiple Hamartome der Haarfollikel, Trichodiskome und Akrochordone), Nierentumoren (Nierenzysten, Nieren-Onkozytom) und Lungenzysten mit der Gefahr eines spontanen Pneumothorax.
Die Erkrankung manifestiert sich meist im dritten oder vierten Lebensjahrzehnt mit ersten dermatologischen Symptomen. Die Nierentumoren entstehen in der Regel erst nach dem Auftreten der Hautläsionen und reichen von benignen Onkozytomen bis hin zu malignen Nierenzell-Karzinomen. Betroffene Patienten sollten im Hinblick auf mögliche Veränderungen der Lungen und Nieren überwacht und in ein entsprechendes, engmaschiges, interdisziplinäres BHD-Screeningprogramm aufgenommen werden. Das BHD ist auf Mutationen im FLCN-Gen zurückzuführen, das auf 17p11.2 kartiert und das Protein Folliculin kodiert.
Indikation
- Patienten mit Fibrofollikulomen v.a. im Bereich des Gesichts und des Kopfes
- Patienten mit Hautläsionen unklarer Ätiologie
- Patienten mit Lungenzysten/spontanem Pneumothorax
- Patienten mit unklaren Nierenzysten, Nieren-Onkozytomen, renalen Tumoren
- Vorkommen eines Birt-Hogg-Dube-Syndroms in der Familie
Eine frühzeitige diagnostische Absicherung empfiehlt sich zur Prävention und zur Therapie von betroffenen Genträgern.
