Azoo-/Oligospermie – Paneldiagnostik
| ID: | 0058 Akkreditierte Untersuchung |
| Diagnostik: | Sequenzierung und CNV: ADAD2, ADGRG2, AR, C14orf39, CFTR, DDX3Y, DMC1, DMRT1, FANCM, FKBP6, GCNA, HFM1, KASH5, KCTD19, M1AP, MCM8, MCM9, MCMDC2, MEI1, MEIOB, MLH3, MSH4, MSH5, NR5A1, PNLDC1, RAD21L1, SHOC1, SOHLH1, SPO11, STAG3, STRA8, SYCE1, SYCP2, TDRD9, TERB1, TERB2, TEX11, TEX14, TEX15, XRCC2, ZMYND15, ZSWIM7 |
| Material: | 2 ml EDTA-Blut |
| Analysezeit: | 6-8 Wochen |
| OMIM: | 415000 |
| Formulare: |
Etwa 20 % der männlichen Unfruchtbarkeitsfälle sind auf eine veränderte Spermienanzahl zurückzuführen. Dabei unterscheidet man zwischen einer verringerten Anzahl von Spermien (< 15 Millionen Spermien pro Milliliter), die Oligospermie genannt wird und der Azoospermie, dem vollständigen Fehlen von Spermien im Ejakulat.
Azoospermie kann obstruktiv oder nicht-obstruktiv sein. Bei der obstruktiven Form werden Spermien normal produziert, können aber nicht in das Ejakulat gelangen. Die nicht-obstruktive Azoospermie hingegen ist auf eine gestörte oder fehlende Spermienproduktion zurückzuführen.
Neben Chromosomenveränderungen und Mikrodeletionen des Y-Chromosoms (Azoospermiefaktor) spielen bestimmte Gene eine Schlüsselrolle bei der Spermienproduktion. Wichtige Gene sind unter anderem AR, das für den Androgenrezeptor kodiert und eine entscheidende Rolle in der Hodenfunktion spielt, sowie ZMYND15, ein zentraler Regulator der Spermatogenese. Zudem ist CFTR von Bedeutung, da Mutationen in diesem Gen häufig zu obstruktiver Azoospermie, insbesondere zur angeborenen bilateralen Aplasie der Samenleiter (CBAVD), führen.
Indikation:
- schwere Oligospermie/Azoospermie unklarer Ätiologie
