Adrenogenitales Syndrom
| ID: | 0301 Stufe 1; 0302 Stufe 2 Akkreditierte Untersuchung |
| Diagnostik: | Stufe 1: Sequenzierung und CNV Cyp21A2 Stufe 2: Sequenzierung und CNV: ARMC5, CYP11A1, CYP11B1, CYP11B2, CYP17A1, CYP19A1, HSD3B2, PDE11A, PDE8B, POR, PRKAR1A, STAR |
| Material: | 2 ml EDTA-Blut |
| Analysezeit: | Stufe 1: 4 Wochen; Stufe 2: 6-8 Wochen |
| OMIM: | 201910, 201810, 202010 |
| Formulare: |
Das Adrenogenitale Syndrom (AGS), auch als kongenitale adrenale Hyperplasie (CAH) bezeichnet, ist eine Gruppe von Stoffwechselerkrankungen, die durch Defekte in Enzymen der Steroidbiosynthese der Nebennierenrinde verursacht werden. CAH führt zu einer verminderten oder gestörten Bildung von Kortisol, oft begleitet von einer Überproduktion adrenaler Androgene und manchmal auch einem Mangel an Aldosteron. Klinisch unterscheidet man zwischen der klassischen Form, welche zu einem Salzverlustsyndrom sowie einer Virilisierung weiblicher Neugeborener führen kann und der nicht-klassischen (late-onset) Form mit variabler Symptomatik wie z. B. Hirsutismus, verminderte Fertilität, polycystische Ovarien, die meist erst in der Pubertät oder im Erwachsenenalter auftritt.
Die Steroid-21-Hydroxylase-Defizienz ist die häufigste Ursache der kongenitalen adrenalen Hyperplasie und liegt in ca. 95% der Fälle vor. Es kommt bei Patienten mit 21-Hydroxylase-Defizienz typischerweise zum Anstieg des 17-Hydroxyprogesterons und der adrenalen Androgene. Etwa 1 von 14000 Neugeborenen ist von der klassischen Form des AGS betroffen. Seltenere Ursachen sind Mutationen in anderen Enzymen des Steroidstoffwechsels wie z. B. HSD3B2, CYP11B1, CYP17A1, POR und STAR.