Abnorme Spermienmorphologie und -mobilität
| ID: | 0122 Akkreditierte Untersuchung |
| Diagnostik: | Sequenzierung und CNV: ARMC2, AURKC, CCDC39, CDC14A, CFAP251, CFAP43, CFAP44, CFAP58, CFAP61, CFAP65, CFAP69, CFAP70, CFAP91, DNAH1, DNAH10, DNAH17, DNAH2, DNAH6, DNAH8, DNHD1, DPY19L2, DRC1, FSIP2, PMFBP1, QRICH2, RSPH3, SPEF2, SUN5, TSGA10, TTC21A, TTC29, WDR19 |
| Material: | 2 ml EDTA-Blut |
| Analysezeit: | 6-8 Wochen |
| OMIM: | 619177, 617576 |
| Formulare: |
Männliche Unfruchtbarkeit wird nicht nur durch die Anzahl der Spermien beeinflusst, sondern auch durch die Spermienmotilität und -morphologie. Abnormale Spermienmotilität, auch als Asthenozoospermie bezeichnet, tritt auf, wenn weniger als 32 % der Spermien vorwärts schwimmen, was ihre Fähigkeit zur Befruchtung der Eizelle einschränkt. Teratospermie bezieht sich auf eine abnorme Spermienmorphologie, die die Befruchtungsfähigkeit ebenfalls beeinträchtigt, insbesondere wenn weniger als 4 % der Spermien eine normale Form aufweisen.
Zu den häufigsten Formen abnormaler Spermien gehören abnormale große Spermien (Makrospermien), getrennte Köpfe und Schwänze (Flagellen), abnorm große Köpfe (Makrozephale Spermien), Spermien ohne Kopf (Acephale Spermien) und Spermien ohne Akrosom (Globozoospermie). Der Begriff Multiple Morphology Abnormalities of the Sperm Flagella (MMAF), beschreibt zudem, welche Anomalien in den Spermienflagellen die Motilität als auch die Morphologie beeinflussen. MMAF ist mit Defekten in Mikrotubuli und der Zilienstruktur verbunden, die für die Spermienbewegung essentiell sind.
Zur Untersuchung dieser Defekte sind Gene grundlegend, da sie zur Bestimmung des Krankheitsprofils beitragen. Die DNAH-Gene kodieren für Dynein-Arme, die für die Beweglichkeit der Spermienflagellen entscheidend sind. Die CFAP-Gene sind für die Struktur und Funktion der Spermienflagellen verantwortlich, während SPEF2 die Entwicklung der Flagellen fördert.
