22q11 Deletions Syndrom (DiGeorge)

Die Deletion der chromosomalen Region 22q11 ist mit einem sehr breiten und variablen Phänotypspektrum assoziiert. Die Ausprägung reicht von mild bis schwer, betrifft mehrere Organsysteme und kann selbst innerhalb einer Familie stark variieren. Die Deletion ist die genetische Grundlage u. a. vom DiGeorge-Syndrom und vom Velocardiofazialen Syndrom (Shprintzen-Syndrom) und wird heute meist zusammengefasst als 22q11-Deletionssyndrom.

Häufig findet sich die Deletion 22q11 bei Patienten mit angeborenen Herzfehlern (typischerweise conotruncale Defekte). Damit ist sie nach der Trisomie 21 die zweithäufigste bekannte genetische Ursache für einen angeborenen Herzfehler. Das phänotypische Spektrum der Deletion 22q11 ist sehr breit. Häufige assoziierte Phänotypen sind:

• kardiale Fehlbildungen
• faziale Dysmorphien (oft subtil)
• Gaumen- und Sprachauffälligkeiten
• Störungen des Immunsystems
• endokrinologische Störungen
• Neurokognitive und psychische Auffälligkeiten

Die Inzidenz der Deletion 22q11 beträgt 1/5000 Geburten, bzw. 5% aller Neugeborenen mit einem Herzvitium weisen die Deletion 22q11 auf. Die Mehrzahl der Deletionen 22q11 entstehen de novo. Bei ca. 1% der sporadisch auftretenden Herzfehler findet man eine Deletion 22q11. Eine familiäre Form zeigt sich bei 8 bis 28% der Patienten. Die Vererbung ist dabei autosomal dominant.

Da neben der Deletion 22q11 weitere Deletionen in den Bereichen 10p14, 8q23, 18q21, 17p13, 4q21-25, 4q34 ebenfalls mit Symptomen des DiGeorge-Syndroms assoziiert sind, werden diese in die Untersuchung mit eingeschlossen.

Indikation:

• Verdacht auf velokardiofaciales Syndrom
• angeborener Herzfehler