Temple-Syndrom
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| Diagnostik: | methylierungssensitive MLPA |
| Material: | 2 ml EDTA-Blut |
| Analysezeit: | 2 Wochen |
| OMIM: | 616222 |
| Formulare: |
Das Temple-Syndrom ist charakterisiert durch eine pränatale Wachstumsretardierung, ein verringertes Geburtsgewicht und durch früh einsetzende Fütterungsprobleme. Später enwickelt sich häufig eine Adipositas.
Weitere Kennzeichen sind relativ kleine Hände und Füße, muskuläre Hypotonie, motorische Entwicklungsverzögerung; bei Jungen häufig Kryptorchismus. Klinisch ähnelt das Temple-Syndrom dem Phänotyp beim Prader-Willi-Syndrom. Die geistige Entwicklung ist normal oder nur gering eingeschränkt. Ursächlich sind eine maternale UPD14 (ca. 80%), eine Deletion in der Region 14q32.2 auf dem paternalen Chromosom (ca. 10%) oder eine Epimutation, die zu einer Hypomethylierung des MEG3-Genlocus führt (ca. 10%).
Indikation:
- pränatale Wachstumsverzögerung unklarer Ätiologie
- früh, postnatale Fütterungsprobleme
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