Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS), vaskulär (COL3A1)
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| Diagnostik: | Stufe 1: Sequenzierung COL3A1 Stufe 2: CNV-Analyse COL3A1 |
| Material: | 2 ml EDTA-Blut |
| Analysezeit: | 6-8 Wochen |
| OMIM: | 130050 |
| Formulare: |
Der vaskuläre EDS-Typ zeigt die wahrscheinlich schwersten Symptome und grenzt sich von den anderen Typen sowohl pheno- als auch genotypisch ab. Ursächlich für den vaskulären EDS-Typ sind Mutationen im COL3A1-Gen. Patienten vom vaskulären EDS-Typ besitzen häufig keine elastische sondern eine dünne durchscheinende Haut. Zudem können sie eine ausgeprägte Hämatomneigung sowie Rupturen der Arterien, des Darms und des Uterus aufweisen.
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