Genetisch bedingte Herzerkrankungen – Genetische Diagnostik und Prävention
Risiken erkennen und frühzeitig handeln
Genetisch bedingte Herzerkrankungen, wie z. B. ein angeborener Herzfehler, Herzrhythmusstörungen (wie z.B. Long-QT-, Brugada-Syndrom), Herzmuskelerkrankungen (Kardiomyopathien), Gefäß- und Bindegewebserkrankungen oder familiäre Häufung von kardialen Erkrankungen (v. a. in jüngerem Alter) sind selten. Ihre rechtzeitige Erkennung kann jedoch das Risiko eines plötzlichen Herztodes deutlich senken.
Der plötzliche Herztod tritt bei Menschen unter 40 Jahren in Deutschland etwa 3-mal pro 100 000 Personen im Jahr auf. Die einzelnen Erkrankungen können grundsätzlich in jedem Lebensalter auftreten. Die Ausprägung der Erkrankung kann stark variieren – auch innerhalb derselben Familie. Bei mehr als der Hälfte der zunächst ungeklärten plötzlichen Herztodesfälle bei jungen Patienten lässt sich heute eine genetische Ursache nachweisen. Zu den häufigsten erblichen Herzerkrankungen zählen: die hypertrophe obstruktive Kardiomyopathie (Verdickung des Herzmuskels), die dilatative Kardiomyopathie (Erweiterung des Herzmuskels) sowie die Ionenkanalerkrankungen Long QT-Syndrom und das Brugada-Syndrom.
Typische Hinweise für eine genetisch bedingte Herzerkrankung sind:
- Ein erhöhtes Erkrankungsrisiko im Vergleich zur Bevölkerung
- Ein häufiges Auftreten in jüngerem Lebensalter (oft vor dem 40. Lebensjahr)
- Mehrere betroffene Familienmitglieder
- Ein erhöhtes Erkrankungsrisiko für nahe Angehörige
Bei einem hohen familiären Risiko sollte daher eine ausführliche humangenetische Beratung und ggf. eine genetische Testung sinnvoll.
Unsere Unterstützung bei der DNA DIAGNOSTIK in Hamburg
Wenn es in Ihrer Familie mehrere Herzerkrankungen gibt oder ein Familienmitglied unerwartete an einem plötzlichen Herztod verstorben ist, empfehlen wir eine humangenetische Beratung in unserer Herzsprechstunde. Dies Beratung umfasst ein ausführliches Gespräch zur Krankengeschichte sowie die Erstellung eines Familienstammbaums über mindestens drei Generationen. In der Beratung erklären Ihnen unsere Expertinnen und Experten für Humangenetik in Hamburg die möglichen Risiken einer genetisch bedingten Herzerkrankung für Sie selbst oder Ihre Kinder.
Unser Anliegen im Beratungsgespräch ist es, Sie ausführlich und in Ruhe zu informieren. Falls von Ihnen gewünscht, klären wir auch die Möglichkeiten einer genetischen Diagnostik. Nach der Beratung können Sie dann mit ausreichender Bedenkzeit entscheiden, ob Sie eine Testung wünschen. Ergibt sich aus dem Familienstammbaum der Verdacht auf eine genetisch bedingte Herzerkrankung, übernehmen die Krankenkassen die Kosten für den Gentest in der Regel. Je früher eine genetische Veranlagung erkannt wird, desto besser lassen sich Risiken einschätzen und Vorsorge- und Behandlungsmöglichkeiten individuell anpassen. So kann frühzeitig entschieden werden, welche Maßnahmen das Risiko für einen plötzlichen Herztod senken können.
Eine wichtige Rolle spielt dabei die möglichst frühzeitige genetische Diagnose. Weitere Familienmitglieder können gezielt untersucht werden. Dadurch kann bei manchen Angehörigen ein erhöhtes Erkrankungsrisikos bestätigt, bei anderen aber auch ausgeschlossen werden. Die meisten erblich bedingten Herzerkrankungen werden autosomal-dominant vererbt. Das bedeutet: Die genetische Veränderung kann unabhängig vom Geschlecht weitergegeben werden, und Kinder haben ein Risiko von etwa 50%, die Veränderung zu erben. Aus diesem Grund empfehlen Leitlinien (DGK, 2015) bei einem bestehenden Verdacht oder einer bekannten familiären Vorbelastung die Einbindung der Humangenetik.
Da sich Entstehung, Diagnostik und Therapie je nach genetisch bedingter Herzerkrankung deutlich unterscheiden, werden Vorsorge- und Kontrollkonzepte individuell auf die betroffene Person und die Familie abgestimmt. Für Menschen mit einer krankheitsrelevanten genetischen Veränderung sind durch gezielte Vorsorge- und Früherkennungsmaßnahmen häufig wirksame vorbeugende Maßnahmen (angepasstes Verhalten, adäquate symptomatische Therapie, Überwachung) möglich.
Der Nachweis einer ursächlichen genetischen Variante ermöglicht:
- individuelle Therapieplanung
- effiziente, individualisierte Prävention
- Abschätzung von Erkrankungswahrscheinlichkeiten innerhalb einer Familie
Vereinbaren Sie gleich einen Termin für eine genetische Beratung in Hamburg
