Protein Z-Mangel (PROZ)
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| Diagnostik: | Sequenzierung: PROZ |
| Material: | 2 ml EDTA-Blut |
| Analysezeit: | 4 Wochen |
| OMIM: | 614024 |
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Protein Z (PZ) ist ein aus 400 Aminosäuren bestehendes Glykoprotein, das an der Blutgerinnung beteilt ist. Es unterstützt Vitamin K-abhängig die Anlagerung von Thrombin an endotheliale Zelloberflächen. Gleichzeitig hemmt es als Kofaktor eines spezifischen Protease-Inhibitors die Aktivität des Faktors Xa.
Zahlreiche Studien konnten eine Korrelation zwischen verringertem PZ-Spiegel und einem erhöhten Risiko für Thrombosen, Schlaganfall, koronare Herzkrankheit und (bei Frauen) Frühaborten nachweisen. Die genetische Ursache für verringerte PZ-Serumspiegel ist noch weitgehend unverstanden. Für zwei in nicht kodierenden Regionen des Gens gelegene Polymorphismen konnte ein Zusammenhang mit dem PZ-Plasmaspiegel beobachtet werden: Das G-Allel des Polymorphismus rs2273971 im 5‘-UTR-Bereich des Gens (Trivialname: A-13G) führt zu einer Verringerung des PZ-Spiegels auf 75% (AG heterozygot) bzw. 54% (GG homozygot) des Wertes von AA-Homozygoten. Ähnlich verhält es sich mit dem Polymorphismus rs3024735 im Intron 6 des Gens (75% bei het. AG; 45% bei Homozygotie AA; Trivialname: G79A). Die funktionellen Mechanismen, die zu dieser Korrelation führen, sind bisher nicht bekannt.
Indikation:
- rezidivierende Thromboembolien
- tiefe Venenthrombosen unklarer Ätiologie
- erniedrigte Protein Z-Konzentration/Aktivität im Blut
- V.a. angeborenen Protein Z-Mangel
- Untersuchung von Verwandten eines Betroffenen
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