Hypogonadotroper Hypogonadismus
| ID: | 0038 Akkreditierte Untersuchung |
| Diagnostik: | Sequenzierung und CNV: AMH, AMHR2, ANOS1, CHD7, DUSP6, FEZF1, FGF17, FGF8, FGFR1, FLRT3, FSHB, GNRH1, GNRHR, HESX1, HS6ST1, IL17RD, KISS1, KISS1R, LHB, NDNF, NSMF, PROK2, PROKR2, SEMA3A, SOX10, SPRY4, TAC3, TACR3, TCF12, WDR11 |
| Material: | 2 ml EDTA-Blut |
| Analysezeit: | 6-8 Wochen |
| OMIM: | 308700, 147950, 612370, 612702, 610628, 244200 |
| Formulare: |
Idiopathischer hypogonadotroper Hypogonadismus (IHH) ist eine Erkrankung, bei der die Produktion, Freisetzung und/oder Wirkung des Gonadotropin-Releasing-Hormons (GnRH) gestört ist. Dies führt zu einer verminderten Freisetzung der gonadotropen Hormone LH und FSH und einer daraus resultierenden Beeinträchtigung der Produktion der Sexualhormone Testosteron bei Männern und Östrogen und Progesteron bei Frauen.
Die Folge ist eine verzögerte oder ausbleibende Geschlechtsreife (Pubertät), die in der Regel bereits im Jugendalter diagnostiziert wird, sowie unzureichend entwickelte sekundäre Geschlechtsmerkmale und Unfruchtbarkeit.
Eine spezielle Form des hypogonadotropen Hypogonadismus ist das Kallmann-Syndrom, das zusätzlich durch einen vollständigen (Anosmie) oder teilweisen (Hyposmie) Verlust des Geruchssinns gekennzeichnet ist. Ein isoliert auftretender Defekt von GnRH mit normalem Geruchssinn wird als normosmisch-idiopathischer Hypogonadotroper Hypogonadismus (niHH) bezeichnet. Betroffene können neben den reproduktiven Symptomen auch weitere variable phänotypische Merkmale aufweisen, wie Fehlbildungen der Gesichtsmittellinie (Lippen-Kiefer-Gaumenspalten), einseitige Nierenagenesie, Skelettanomalien (z. B. Verkürzungen von Fingern oder Zehen), Hörstörungen, generalisierte Ichthyosis sowie eine mentale Retardierung (siehe auch Kallmann-Syndrom, FISH-Analyse).
Die genetischen Ursachen des Hypogonadotropen Hypogonadismus mit und ohne Anosmie sind vielfältig und betreffen verschiedene Gene, die für die Entwicklung und Funktion der GnRH-Neuronen sowie des Riechsystems wichtig sind. Die Vererbung kann X-chromosomal, autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv erfolgen. Die Datenbank OMIM beschreibt aktuell mehr als 25 verschiedene Subtypen.
Indikation
- Patienten mit idiopathisch niedrigen Gonadotropin- und Testosteron-Spiegeln
- Patienten mit gestörter Spermatogenese unklarer Ätiologie
- Patientinnen mit Amenorrhoe unklarer Ätiologie
- Patienten mit fehlendem oder vermindertem Geruchssinn
- Vorkommen eines Kallmann-Syndroms in der Familie
Eine frühzeitige diagnostische Absicherung empfiehlt sich zur Prävention und zur Therapie von betroffenen Genträgern.
