Analysenspektrum Cytogenetik

Chromosomenanalysen – allgemeine Informationen

OMIM:
Diagnostik:

Chromosomenanalyse
Material:

Fruchtwasser (ca. 15 ml)
Chorionzotten (ca. 30 mg)
Lymphyozyten (ca. 5-8 ml Blut, bitte ausschließlich Heparin- oder Lithium-Heparin-Monovetten verwenden. Bei Kindern mind. 1ml, Fetalblut mind. 0,5 ml)
Analysezeit: je nach Material i.d.R. innerhalb von 10 bis 28 Tagen
Formulare:
Anforderungsschein Humangenetik
 

Mittels der Chromosomenanalyse können die Träger der Erbinformationen (Chromosomen) einzelner Körperzellen in kompakter Form im Mikroskop sichtbar gemacht und ihre Anzahl und Struktur beurteilt werden. Da diese kompakte Form der Chromosomen nur während der Zellteilung vorliegt, müssen die Zellen hierfür in der Regel zur Teilung angeregt und kultiviert werden. Es kann daher einige Tage dauern, bis das Untersuchungsergebnis vorliegt.

Ein regelrechter menschlicher  Chromosomensatz (Karyotyp) besteht aus 46 Chromosomen, darunter 22 paarweise vorkommende Autosomen und 2 Geschlechtschromosomen (Frauen haben im Normalfall zwei X – Chromosomen, Männer ein X- und ein Y- Chromosom).

 

 

Durch spezielle Färbemethoden (G- Banding) werden für jedes Chromosomenpaar charakteristische Bandenmuster sichtbar, wodurch überzählige Chromosomen (z.B. Trisomien) und strukturelle Veränderungen wie Translokationen (Austausch von Chromosomenabschnitten verschiedener Paare) oder Inversionen (Drehungen von Chromosomenabschnitten um 180 Grad innerhalb eines Chromosoms) identifiziert werden können. Die Beschreibung von numerisch und strukturell auffälligen Chromosomensätzen, (sog. Karyotypen) erfolgt gemäß einer international gültigen Nomenklatur (ISCN: An International System for Human Cytogenetic Nomenclature 2013, Karger Verlag).

Aufgrund von Fehlverteilungen der Chromosomen während der Keimzellbildung kann bei einer Schwangerschaft jedoch auch ein unbalancierter Chromosomensatz entstehen, der Ursache für vermehrt auftretende Aborte sein kann. Man unterscheidet zwischen autosomalen und geschlechtschromosomalen (gonosomalen) numerischen Aberrationen.

Die häufigsten Trisomien sind Trisomie 21 (Down- Syndrom), Trisomie 18 (Edwards- Syndrom) und Trisomie 13 (Pätau- Syndrom).

Beispiele für geschlechtschromosomale (gonosomale) Aberrationen:

 

 

Balancierte strukturelle Chromosomenveränderungen (Translokationen, Inversionen) können neu (de novo) oder auch schon früher bei einem Vorfahren entstanden sein. Familiäre Strukturveränderungen werden oft ohne weitere klinische Konsequenzen weitervererbt.

Beispiele für familiäre Translokationen:

 

Ein menschliches Genom besteht aus ca. 3 Milliarden Nucleotiden. Kleine Verluste (Deletionen) oder Zugewinne (Duplikationen) sowie balancierte Strukturveränderungen (unter einer Größe von 5-10 Millionen Basenpaaren) können im Mikroskop in der Regel nicht erkannt werden.

Bei konkretem Verdacht, wie Auffälligkeiten im Ultraschall (pränatal), oder phänotypischen Hinweiszeichen (postnatal) bzw. familiärer Belastung stehen weitere Methoden, wie FISH (Fluoreszenz in situ Hybridisierung) oder MLPA (Multiplex ligation- dependend probe amplification) zur Verfügung, um gezielt bekannte Mikrodeletions-Syndrome nachzuweisen.

Bei bestehendem Verdacht auf Vorliegen einer chromosomal verursachten Erkrankung oder Auffälligkeit (pränatal oder z.B. bei Kindern mit Entwicklungsstörungen, geistiger Behinderungen und besonderen körperlichen Merkmalen (Dysmorphien) oder Erkrankungen des autistischen Formenkreises) können ggf. genomweit kleine Verluste oder Zugewinne chromosomalen Materials, die mikroskopisch nicht mehr erfasst werden können, mittels einer neueren Methode (siehe auch Array- CGH) detektiert werden.

Weitere Informationen zu Chromosomenanalysen finden Sie hier:

 

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