Schwangerschaft & Kinderwunsch – Genetische Beratung und Diagnostik

Eine junge Mutter mit Ihrem Baby sitzend an einem Beratungstisch im Gespräch mit einer Ärztin.

Ihre Familie im Fokus: Risiken erkennen, Chancen nutzen

Die meisten Kinder kommen gesund zur Welt und schwere Komplikationen in der Schwangerschaft kommen eher selten vor. In jeder Schwangerschaft besteht jedoch ein Risiko für Fehlbildungen und angeborene Erkrankungen beim ungeborenen Kind.

Wenn Sie sich für ein Kind entscheiden oder bereits schwanger sind, beginnt eine aufregende Zeit. Während der Schwangerschaft können bei Ihrer Frauenärztin oder bei Ihrem Frauenarzt verschiedene Vorsorgeuntersuchungen durchgeführt werden. Diese dienen dazu, die altersgerechte Entwicklung Ihres Babys zu überwachen. Im Rahmen dieser Routine-Untersuchungen werden in seltenen Fällen Auffälligkeiten festgestellt, die in der Schwangerschaft abgeklärt werden sollten. So können beispielsweise bestimmte Auffälligkeiten im Ultraschall oder einem nicht-invasiven pränatalen Schnelltest (NIPT) Hinweise auf genetische Erkrankungen geben, etwa auf eine Trisomie 21. Wird so eine Auffälligkeit in der Schwangerschaft festgestellt, ist eine schnelle Abklärung durch eine weiterführende genetische Diagnostik für die schwangere Patientin und Ihre Familie meist sehr wichtig.

Hier bieten wir ein breites diagnostisches Spektrum. Dieses reicht von molekulargenetischen pränatalen Schnelltests auf Veränderungen der Chromosomen 13, 18, 21 sowie der Geschlechtschromosomen X und Y über eine vollständige Chromosomenanalyse (zytogenetische Analyse) bis hin zu komplexen Genuntersuchungen, wie dem pränatalem Trio-Exom (die Gene des ungeborenen Kindes und beider Eltern werden gemeinsam untersucht). Zu den genetischen Untersuchungsmethoden gehören die Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese), die Untersuchung von Plazentagewebe (Chorionzottenbiopsie) und die Untersuchung von Blut aus der Nabelschnur (Chordozentese).

Familienplanung und Kinderwunsch

Wenn Sie einen Kinderwunsch haben und es in Ihrer Familie bekannte genetische Erkrankungen gibt, können diese Fragen im Rahmen einer genetischen Beratung besprochen werden. Bleibt Ihr Kinderwunsch bislang aufgrund wiederholter Fehlgeburten leider unerfüllt, kann auch dies eine genetische Ursache haben. Diese kann unter anderem durch eine zytogenetische Untersuchung abgeklärt werden. Hierfür führen wir in unseren Laboren neben der Chromosomenanalyse auch die Array-CGH durch. Zudem kommen molekulargenetischen Gentests, z. B. auf Gerinnungsstörungen, hilfreich sein. Sie unterstützen die Ursachenklärung und helfen dabei, das Risiko für erneute Fehlgeburten einzuschätzen.

Zusätzlich besteht die Möglichkeit, vorhandenes Abortmaterial (Gewebe aus einer Fehlgeburt) molekulargenetisch auf Veränderungen der Chromosomen 13, 15, 16, 18, 21, 22, X und Y zu analysieren und so die unmittelbare Ursache näher einzugrenzen. Im Anschluss bieten wir Ihnen auch hier gerne eine genetische Beratung an, um die erhobenen Befunde ausführlich zu besprechen.

Unsere Unterstützung bei der DNA DIAGNOSTIK in Hamburg

Besteht bei Kinderwunsch oder während einer Schwangerschaft ein erhöhtes Risiko für Fehlbildungen oder angeborene Erkrankungen, kann eine humangenetische Beratung sinnvoll sein. Neben einem ausführlichen Gespräch zur Krankengeschichte erheben wir auch einen Familienstammbaum über mindestens drei Generationen. So können mögliche genetische Zusammenhänge erkannt werden. Ziel der Beratung ist es, werdende Eltern oder Personen mit Kinderwunsch verständlich, vollständig und ohne Zeitdruck zu informieren. Sofern von Ihnen gewünscht, besprechen wir auch die Optionen einer genetischen Diagnostik. Nach der Beratung können Sie dann mit ausreichender Bedenkzeit entscheiden, ob Sie eine Testung wünschen. Die Kosten für die Beratung und gegebenenfalls für genetische Untersuchungen werden in der Regel von den Krankenkassen übernommen. Je früher eine mögliche Ursache geklärt wird, desto besser kann die weitere Schwangerschaftsplanung erfolgen. Eine genaue Ursachenklärung ist außerdem wichtig, um das Risiko für weitere Schwangerschaften oder für andere Familienmitglieder besser einschätzen zu können.

Der Nachweis einer ursächlichen genetischen Variante ermöglicht eine: